更新时间:2020-02-21 22:34:13
封面
版权页
编委(以姓氏笔画为序)
审稿人(以姓氏笔画为序)
前言
1 21-羟化酶缺乏症 21-hydroxylase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
2 白化病 albinism
遗传咨询及产前诊断
3 Alport综合征 Alport syndrome
4 肌萎缩侧索硬化 amyotrophic lateral sclerosis
5 天使综合征 angelman syndrome
6 精氨酸酶缺乏症 arginase deficiency
7 窒息性胸腔失养症(热纳综合征) asphyxiating thoracic dystrophy(Jeune syndrome)
8 非典型溶血尿毒症综合征 atypical hemolytic uremic syndrome
9 自身免疫性脑炎 autoimmune encephalitis
10 自身免疫性垂体炎 autoimmune hypophysitis