遗传咨询与产前诊断

对于父母均为携带者的家庭，如果高度怀疑胎儿为患者，可尽早进行无创性孕妇血浆游离胎儿DNA检测确诊，有助于女性胎儿在外生殖器发育前开始产前治疗，同时防止对男性胎儿不必要的激素替代。由于21-OHD患者预后良好，目前临床并不常规推荐产前诊断。