治疗

迄今尚无特效治疗。目前主要是针对临床表现进行积极的对症及支持治疗，有助于提高AS患儿的生活质量。比如，当新生儿出现喂养困难时，需要采用特殊奶嘴和其他方法管理患儿吮吸能力弱或不协调的情况；使用抗癫痫药物治疗癫痫发作；而对于出现社会破坏性或自我伤害等不良行为的患儿，建议采用行为疗法进行干预；利用胸腰椎夹克和（或）手术干预治疗脊柱侧凸。应在适当的时候尽早使用辅助沟通工具，如图片卡或交流板，以改善患儿言语障碍的情况。同时，有一些基因治疗正在积极开展中，比如利用端粒酶抑制剂和反义寡核苷酸激活沉默父源UBE3A等位基因，以期达到增加父源UBE3A等位基因的表达，补充母源UBE3A等位基因缺陷，以达到疾病治疗的目的。