1　21-羟化酶缺乏症　21-hydroxylase deficiency

定义

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的最常见类型，为编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变导致的常染色体隐性遗传病。由于21-羟化酶存在缺陷，导致皮质醇和醛固酮的合成不足或缺乏，ACTH代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多。患者临床上出现肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄激素等表现。