诊断

根据临床表现、生化和激素检测综合诊断，必要时进行基因检测确诊。特征性的血清激素改变包括皮质醇水平降低、ACTH水平升高、雄激素水平升高（女孩和青春前期男孩的雄烯二酮和睾酮升高）和17-OHP水平升高。如果17-OHP水平升高不显著，可行促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激试验。CYP21A2基因检测可协助诊断、指导遗传咨询。

需要与以下疾病区分：类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17，20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、芳香化酶缺陷症、艾迪生病、内源性或外源性雄激素过量引起的男性化；46，XX性发育异常等。