中国第一批罕见病目录释义(手册版)
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遗传咨询与产前诊断

患者获得分子诊断后,应进一步明确其分子遗传机制,以进行遗传咨询。天使综合征患者同胞患病的再发风险取决于先证者的分子遗传类型,详见表1。同时,产前检查应在明确告知胎儿再发风险之后方可进行。

表1 天使综合征的分子遗传类型及患者同胞的再发风险
续表
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