当家庭中出现JS患儿，父母再生育时必须进行产前诊断和遗传咨询。妊娠14周时，产前超声检查能够识别出患有JS或类似骨骼发育不良的胎儿。产前超声检查显示JS的胎儿股骨长度与头围的比率比平均值低3个标准差。妊娠中期检查会发现JS胎儿颈部半透明、肺部发育不全、胸廓狭窄和胎儿呼吸运动减少。
明确致病基因的JS病例属于常染色体隐性遗传，当先证者检出相关的致病基因突变时，可对胎儿进行产前基因诊断。每次妊娠胎儿均有25%的概率为患者，50%的概率为无症状的携带者，25%的概率为正常个体。
