中国第一批罕见病目录释义(手册版)
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遗传咨询及产前诊断

产前诊断主要包括以下几种方式。

1.通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断。

2.通过胎儿镜直接观察诊断,方式为在孕19~ 27周,在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔,观察胎儿头发颜色,进行白化病产前诊断。

3.产前基因诊断,首先明确家系中基因突变,然后通过羊膜腔穿刺获得羊水细胞,提取胎儿基因组DNA进行分析,从而达到产前诊断的目的。