遗传咨询与产前诊断

自 1990 年以来，已发现 SOD1、ANG、VAPB、VCP、SQSTM1、TARDBP、DCTN1、DAO、SETX、FUS、C9ORF72、ATXN2、OPTN、SCFD1、NEK1、C21ORF2等20多个基因突变。对于疑诊家族性ALS者，应充分详细询问先证者及其兄弟姐妹的病史，以及患者父母、祖父母的详细病史和其兄弟姐妹的病史，有无类似的肌无力萎缩的情况，并了解有无精神和智能异常的患者。对于发病年龄早、病程较长进展缓慢的患者以及有明确家族史的患者，可以根据情况进行基因检测。对于临床典型的散发性ALS，不推荐常规进行DNA基因突变的检测。