病因和发病率

多数JS病例的致病原因不明。已经明确的JS致病基因有IFT80，DYNC2H1，WDR19和TTC21B，这些基因都是在哺乳动物体内初级纤毛的结构和功能中起作用。已明确致病基因的JS病例属于常染色体隐性遗传性疾病，JS被认为是一种遗传异质性疾病。

初级纤毛存在于身体的许多部位。初级纤毛作为机械感受器，参与组织生长和发育的信号通路。初级纤毛在骨骼发育过程中发挥重要作用，并在肾脏、肝胆系统和视网膜等许多组织器官发育中起作用。因而，JS也被认为是纤毛异常导致的骨骼疾病。基因突变后如何影响纤毛发育和功能维持从而出现JS相关表型的具体机制尚不清楚。

在活产婴儿中，JS的发病率大约在1/13万～ 1/10万。目前已经报道的病例超过120例。中国尚未见到JS发病率的报道。