病因和发病率

编码Ⅳ型胶原家族蛋白的数个基因发生突变，使其α-3链、α-4链或α-5链的异常，继而导致肾小球、眼部及内耳的基底膜Ⅳ型胶原结构和功能损害而致病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传（80%～ 85%）、常染色体隐性（15%）和常染色体显性遗传（5%）；常染色体隐性遗传与X连锁遗传的Alport 综合征患者临床表现和病程转归相似。

美国报道Alport 综合征的基因频率为1/10 000～ 1/5 000。但由于缺乏大样本流行病学数据，发病率尚不清楚。男性和女性中的发病率及病情轻重与突变基因类型有关，X连锁遗传者，男女均可发病，但女性发病率高于男性、男性病情较女性重。