欢迎来到“医疗的幸运年代”

我们的确生活在一个“美丽新世界”，但这个世界并非赫胥黎在其名作中所描绘的那种反面乌托邦。

人们有机会实现梦寐以求的长寿，并生活得更加快乐——不仅仅是因为我们有了血浆输入疗法等返老还童的方法，还源于医学领域涌现出大量的新知识和新技术。科学家们正在研发药物，以抵抗心脏病等一度致命的疾病，同时还在研究人体免疫系统的控制方法，并通过这种方式攻克癌症顽疾。他们正在开发计算机软件，帮助我们定期跟踪人体各项关键性的生理指标，如血糖、睡眠质量、心率、血压、耐力、情绪，甚至抑郁症和癌症等疾病的患病风险。

有史以来，我们第一次掌握了规划自身健康所必需的全部信息。简而言之，生活在21世纪的人类是有史以来最幸运的一代。这就是我称之为“医疗的幸运年代”的原因所在。

如果你还不到15岁且生活在高收入国家，那么恭喜你，你在60岁以前患乳腺癌、心脏病、肺癌或白血病并因此死亡的概率将会大大降低。尽管在美国和其他高收入国家中，肥胖和缺乏运动的人群比例较高，但由于低价而有效的预防、早期的检测、管理、治疗工具及方案，非传染性疾病（如心脏病、慢性呼吸系统疾病及糖尿病）造成的夭折和瘫痪率已大幅下降。虽然我们需要做的事情很多，但如果能做到三件事，就能成功解决衰老问题：相信衰老不是必然的，规划未来，立即行动。

几千年来，“医疗的幸运年代”一直是我们人类的命运，但享受这一新时代的有利因素需要满足一些先决条件。无论是作为个人，还是作为社会中的群体，我们都站在历史的分岔路口。只有那些学会思考、行动和以特定方式生活的人，才能从这些医疗技术革命中获得机遇并享受利益。

安迪·格鲁夫（Andy Grove）曾任英特尔公司首席执行官，也是我早期的核心导师之一。他曾提到技术开发过程中的一个拐点——进度时间曲线的某个关键时刻，以往的理论不再奏效，新的必要技术随之诞生（见图0-2）。有能力适应这一变化并运用新技术的个人或企业，往往会获得成功，而其他人或企业则难免失败。

图0-2 安迪·格鲁夫的进度时间曲线拐点理论

这一理论常用于商业圈，但也适用于医疗保健行业。医疗行业的进度时间曲线变化很快，我们都必须调整自己的思维和行动，充分利用“医疗的幸运年代”所带来的机遇，攻克各种顽疾。因此，“医疗的幸运年代”就是目前医疗行业正在发生的拐点，其中孕育着技术革命的萌芽。我们一旦错过这个机遇，就要付出高昂的代价。

实际上，尽管过去20年里有大量的信息指导人们提高生活品质，但人类仍然饱受慢性病、身体衰弱以及各类原本可以预防却日渐年轻化的疾病的困扰。作为一名抗癌医生，我每周都会目睹患者离世，这类情景实在令人难以接受。目前所涌现的各种机遇令我欣喜异常，但我同时也担心，很多人由于缺乏相关的基础知识和工具，无法从医疗技术革命中受益。同时，我们还需要社会持续不断地快速构建相关的框架，完成资源分配，以进一步促进各种技术变革。我希望通过这本书，能够帮助大家做好这一点。

新技术和不断涌现的数据孕育了精准医疗的时代或者个性化医疗的时代。精准医疗仍然只局限于治疗模式，主要用于准确地对症治疗，目前尚未达到疾病预防的层次。但疾病预防必定会实现，而导致目前医疗行业价值扭曲的不完善之处也会随之摒弃。例如，享誉全球的业内刊物《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）2015年刊登的一份报告指出，DNA检测结果可能存在重大偏差。这种对个人DNA进行的基因分析，常用于评估患者罹患各类疾病的风险，包括癌症、心脏病和阿尔茨海默病。

读者或许会觉得此类筛查直接而明确：“你患乳腺癌的风险较高，因为你的BRCA基因存在缺陷。”但在面对同一检测结果时，医生们的理解各不相同。对于相同的基因缺陷，有的说患某种疾病的风险较低，也有的说风险较高。只可惜，并非所有的基因变异都是一样的。变异往往伴随着不良反应和有害性，但也不能一概而论。一些基因变异可能大大增加了患病概率，而另一些变异可能对风险系数没有影响，甚至根本没有临床意义。我们目前对多数基因变异都还没搞明白，尚不明确它们的意义，这给患者和医生带来了更大的难题。而且更复杂的是，大多数基因变异不具备共通性，因此区分哪些变异是有意义的并认定其影响力成了一道更大的难题。美国联邦政府虽然帮助融资和建立了基因变异数据库（ClinVar），供世界各地的科学家们采集匿名的基因检测数据，但并未对其实施监督，也没有保障检测结果的准确性。

实际上，许多医疗新技术缺乏监管，这可能会使其难以发挥效力，甚至会发生误用和滥用的情况。就DNA筛查而言，企业纷纷检测出大量的突变基因，其中很多尚未经过科学验证，尚不明确其揭示的患病风险。

关于基因变异数据库，《新英格兰医学杂志》已经以此为基础发布了评估报告，该项目纳入了由近2.3万种基因发展出的17.2万种变种。这虽然只是已知存在的数百万基因变种数目的零头，但至少反映了部分较常见的变种。其中大约有12万个变种会产生患病风险。几家检验机构分析了其中10%以上的变种，并将分析结果加以对比，但对于不同病例变种的意义无法达成共识。报告称，部分已认定的变种会增加患病风险。但也有学者称，同一变种要么不会产生影响，要么产生未知的影响。目前人们对于400多个基因变种的解释各异，涉及制定医疗决策所依赖的基本信息，比如胸腔是否应植入除颤器以降低心脏性猝死的风险，或者是否需要摘除特定的健康器官以降低某些癌症的患病概率，如乳腺癌和卵巢癌等。

我有一位亲人就曾受此类致命疾病的困扰。她当时接受了阿尔茨海默病的患病风险检测，基因筛查结果表明其患该病的风险高于普通人。于是我这位亲人在这一心理阴影下生活了两年。后来她再次经过测试，在体内发现了另一变异基因，能够让她避免罹患阿尔茨海默病。

还有一个类似的例子，我有一位50岁的病人罹患了转移性肺癌。他的癌症最初源于肺部，后来转移到了其他器官。此类病例的预期存活率通常很低。我要求为他实施首次肺部手术的医院安排一次肿瘤基因序列测试，当时的检测结果认定，他没有可以通过药物对症治疗的变异基因。我又安排了另一家检测机构进行测试，结果显示他存在可以对症治疗的变异基因。多亏当时我们发现了目标，并运用药物减缓了癌细胞的扩散，4年后的今天，他还活着。

在本书的后续章节中，我会详细介绍此类测试，并细致地解释基因变异及其对患者生命造成的影响。这里的关键在于，有时候不做检测比检测错误更好，人们不应该忽视二次检测的价值。但在未来，此类检测将会更加准确和可靠，降低二次检测的必要性。