精神发育迟滞(mental retardation，MR)是指一组起病于18岁以前精神发育不全或受阻的综合征。特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前。该组疾病可单独出现，也可与其他精神或躯体疾病并存。

目前，一般智力水平可通过标准化的智力测验，考虑到年龄增长与智力发展不同步，多使用离差智商，如韦氏智力测验(WISC-R)。智商在100±15为正常范围，低于平均水平的两个标准差即智商(intelligence quotient，IQ)低于70为智力低下。但智能内涵复杂，任何现有的测验都不能得到全部智能，所有的测验方法都难免受习俗、环境、学习、经验和个人生长过程中种种因素的影响。因此，必须结合临床表现及适应环境能力来综合判断。

DSM-5将精神发育迟滞划入神经发育障碍，改称为智力障碍(智力发育障碍)。智力障碍在一般人群中总体患病率约为1%，严重智力障碍的患病率大约是每1000人中6个，并随着年龄而变化。WHO报道，世界任何国家、任何民族的精神发育迟滞的患病率为1%~3%。据2010年北京市精神障碍患病率调查显示，精神发育迟滞终身患病率为6.8‰。

MR的病因复杂，涉及范围广，包括生物学因素和心理社会等诸因素。大量研究表明，MR患者中的遗传因素是很明显的。母孕期损伤(胎儿阶段)，母亲在孕期受到感染(尤其病毒感染)、腹部放射线照射、药物或毒物损害，以及营养不良或患严重躯体疾病等。另外，高龄孕产、孕期营养不良、胎盘功能低下、不良情绪因素也易发生MR。围生期损伤，包括早产、难产、分娩过程的脑损伤、新生儿窒息引起脑缺氧等。出生后有害因素，如婴幼儿期各种中枢神经系统感染、严重颅脑外伤、各种原因引起的脑缺氧、婴幼儿期营养不良和内分泌代谢障碍(甲状腺功能低下、促性腺激素功能低下、先天性代谢障碍等)。

智能是精神活动的综合表现，一般认为智能应包括3个方面：解决问题的能力；语言表达能力和社会竞争能力。对临床医护人员而言，在评估时，智能可以更简单地归纳为学习知识和运用知识的能力。一般根据智力水平及适应能力、缺陷程度、训练后达到的水平分为：轻度、中度、重度、极重度四级(表2-7)。智商在70~86为边缘智力，属于精神发育迟滞与正常智力之间的过渡状态，严格地讲不应被归入精神发育迟滞。

智商50~70较为常见，占精神发育迟滞总数的85%，有轻度社会适应缺陷。在学龄前期除谈话、走路的发育稍晚外，不易发现其他异常，日常生活用语及实际生活能力问题不大，关键是学习能力差，运算困难，难以达到小学毕业程度。一般入学后才被发现，特别是对抽象概念理解困难。部分患儿有多动症表现，容易逃学、学坏。通过特殊教育可获得实践技术和实用的阅读和计算能力，在不需要学术知识的社会背景下，适应良好。参加工作后，工作尚能胜任，不善于投机取巧，反而比别人扎实；但主动性、积极性较差，遇到不良刺激易产生应激反应或心理障碍。

智商为35~49，为精神发育迟滞的10%左右。患儿在学龄前期可学会一般的谈话，言语理解及使用能力发育明显迟缓，最终达到的水平也很有限，不能完整表达意思，不易与同龄儿童建立友谊关系。接受和理解能力较同学差；学习能力低下，词汇贫乏，理解力极差，略识数，但只能完成10以下的简单计算。经适当的训练可以学会自理生活和从事简单的劳动。但稍微碰困难则需人指导和照顾；躯体异常，如个子较小、面容较特殊，并常可查出特殊病因。

智商为20~34，占精神发育迟滞总数的3%~4%。从小就发现有躯体及神经系统的异常，运动功能发育很差，只能学会一些简单的语言，不能自理生活，无社会行为能力。只能在监护下生活，不会生产劳动；常伴有其他先天性疾病、癫痫发作，容易感染疾病，容易夭折。

智商<20，仅占精神发育迟滞总数的1%~2%。出生时就有明显的躯体畸形及神经系统异常，不能学会走路和说话，感觉迟钝。大多数无法活动或活动严重受限，大小便失禁，无言语能力，不认亲人，仅有原始情绪反应，哭闹、尖叫、冲动。全部生活需人照料。无防卫能力，常因原发病或继发感染夭折。

常见忧郁、易激惹、情绪不稳、无快乐感、焦虑、恐惧、激越。以焦虑为例，主要有两方面表现：精神表现包括忧虑、紧张等；躯体表现主要是自主神经系统表现(如心跳加快、呼吸短促、苍白、出汗、尿频等)和躯体运动表现(如搓手顿足、坐立不安等)。

常见幼稚、孤独、退缩、动作减少、刻板动作、自伤、攻击、破坏行为、工作学习表现差等。刻板动作，可见于2/3的患儿，常表现有身体晃动或转动；头部转动或撞头；肢体或身体保持某种姿势、吸吮手指等。自伤行为，常见的有咬、撞、拧、挖、抓、拉头发、异食等。品行障碍，常见的有违纪行为、犯罪行为、暴力行为等。

常见食欲缺乏或贪食、便秘、失眠或嗜睡、体重下降等。

确定精神发育迟滞的存在，评定其严重程度。可以参考CCMD-3精神发育迟滞的诊断标准。①智力明显低于同龄人的平均水平：一般说智商低于70以下；②社会适应能力不足：，表现在个人生活能力和履行社会职能有明显缺陷；③起病于18岁以前。在确诊精神发育迟滞的同时，应积极寻找病因，尽可能做出病因学诊断。对同时存在的其他躯体疾病和精神疾病，也应单独列出诊断，如苯丙酮尿症、儿童孤独症、精神分裂症等，从而使病儿得到更全面、更合理的治疗。

在18岁以后，任何原因导致的智力低下，皆不能称之为精神发育迟滞，而归属于痴呆。

发作时可有痴呆样表现，如有的表现不语，无能，呆滞，不能听懂别人讲话等；有的虽讲话，却又显得什么也不懂；但这类患者未发作时，基本正常，各方面活动皆如常人。发作时间短，平时聪明，而且查不出相应体征，无痴呆史，发育正常。

有不同程度的人际交往障碍，行为方式刻板，可对某物有特殊爱好(如绒毛娃娃)，兴趣狭窄，可自娱自乐，3/4伴明显精神发育迟滞。对这类患者，可将两个诊断并列。

特殊发育障碍儿童也常有学习困难，易误认为是智力问题。但仔细检查多数能力正常，学习成绩不平均，有些课目有困难，如阅读、计算或诵读困难，而其他成绩较好，社会适应能力缺损不明显。

由于注意力不集中和多动影响学习和社会适应，但病史中发育迟缓不明显，智力检查一般正常，经教育训练或服用提高注意力的药物，症状明显好转，学习成绩显著提高。

一般病前无躯体及智力发育障碍。病后虽然有学习成绩下降、反应迟钝、淡漠、环境适应不良，但主要特征是思维、情感与行为的不协调，并不是真正的智力低下。

预防是降低精神发育迟滞儿童发病率的关键措施，也是避免损伤或减轻损伤程度的重要方法。联合国儿童基金会提出了三级预防的概念。初级预防是针对MR的病因进行预防；二级预防是早期发现可能引起精神发育迟滞的疾病，做到早期发现、早期诊断、早期干预和及时治疗，以预防和减少损伤；三级预防采取综合措施，以预防损伤进一步发展。

精神发育迟滞大部分不能进行病因治疗，只有一小部分明确病因，如遗传代谢病、感染、营养不良、感官功能障碍等，在教育干预的同时及时进行病因治疗，以免病情发展。教育干预是精神发育迟滞儿童的主要治疗方法。教育干预计划制订的重要依据是对精神发育迟滞儿童的严重程度分级的评估，按照小儿正常的发育程序，根据评估的智力水平制订有针对性、有计划、有目标、循序渐进的教育训练计划。由社会心理文化因素引起的MR应通过及时改变生活环境，加强教育训练，可以改善智力水平。