完全性大动脉转位（complete transposition of great arteries，TGA）指主动脉和肺动脉位置对调，主动脉不像正常在肺动脉的右后而在右前，接右心室；而肺动脉在主动脉的左后，接左心室，也称为D-TGA。D-TGA是新生儿期最常见的发绀型先天性心脏病，发病率为0.2‰～0.3‰。该病约占儿童先天性心脏病总数的5%～7%，居发绀型先天性心脏病的第二位。未经治疗，约90%的患者在1岁内死亡。

先天性心脏病（以下简称先心病）是由于心脏、血管在胚胎发育过程中发生障碍并导致心脏、血管在形态、结构、功能上出现了异常，其发生是多种遗传物质相互作用的结果，由遗传因素和环境因素交互作用引起。与其他先心病不同，D-TGA无特殊的伴发综合征或染色体异常，研究显示，大动脉转位发生的男女患病之比为2～4∶1，糖尿病母亲所生婴儿大血管转位发生率较正常母亲高11.4倍，妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇发病率较高，而且，早产儿极少合并大血管转位，该畸形在高孕周胎儿多发倾向。

从胚胎学的观点，在正常胚胎发育过程中，主-肺动脉隔将原始动脉干及心球分割成两根血管，即前位的肺动脉及后位的主动脉，如果动脉干和心动脉球分隔时主-肺动脉隔不呈螺旋方式向心室延展，而以直隔方式连接到心室，即形成大动脉转位。

大动脉转位是一种严重的圆锥动脉干畸形，发病机制尚不清楚，实验研究表明，神经嵴发育异常可导致圆锥动脉干畸形。

对D-TGA病理解剖及病理生理的准确理解和把握是疾病诊断和鉴别诊断的基础。

正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育良好，肺动脉位于左前上方；主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方。大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，致使主动脉位于右前上方；肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方。这样使肺动脉向后连接左心室，主动脉连接右心室；主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接；而肺动脉瓣下由于无圆锥存在，与二尖瓣呈纤维连接。常见的合并畸形有：房间隔缺损或卵圆孔未闭、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄及冠状动脉畸形等。

D-TGA若不伴其他畸形，则形成两个独立循环。上、下腔静脉回流的静脉血通过右心室进入主动脉供应全身，而肺静脉回流的氧合血则通过左心室射入肺动脉进行氧合过程。两侧循环之间的混合对维系生命是必要的，患者生存必须依靠存在心内交通（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）或心外交通（动脉导管未闭、侧支血管）。本病血流动力学改变取决于是否伴同其他畸形，左、右心血液沟通混合程度及肺动脉是否狭窄。根据是否合并室间隔缺损及肺动脉狭窄可将D-TGA分为三大类：①D-TGA并室间隔完整：右心室负荷增加而扩大肥厚，而肺血管阻力下降，左心室压力降低，室间隔常偏向左心室。两者仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管沟通混合，故发绀、缺氧严重。②D-TGA合并室间隔缺损：完全性大动脉转位伴室间隔缺损，可使左右心血液沟通混合充分，使发绀程度轻微，但肺血流量的增加可导致心力衰竭。许多合并有大型室间隔缺损的患儿在3～4月龄之后肺血管发生不可逆改变，因此，手术治疗最好在此之前进行。③D-TGA合并室间隔缺损及肺动脉狭窄：血流动力学改变类似法洛四联症。

大部分D-TGA胎儿发育与胎龄吻合，男性高体重儿多见。室间隔完整的D-TGA患儿出生后数小时内即出现发绀，且吸氧无效，活动后（哭吵或进食）可出现发绀加重。患儿在无心力衰竭的情况下可表现为难治性呼吸困难。如伴有室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭，血液混合充分，发绀可晚至第一个月内发生。随着年龄增长及活动量增加，发绀逐渐加重。发绀为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性发绀。

伴有大型室间隔缺损或动脉导管未闭时，肺血流量明显增加，可出现充血性心力衰竭，表现为生后3～4周婴儿喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状，患儿常发育迟滞。

早期出现杵状指（趾）。由于患儿右心室承担着体循环压力，在胸骨左下部位可见右心室搏动。心脏可无明显杂音，但可闻及单一响亮的第2心音，源于靠近胸壁的主动脉瓣关闭音，若伴有大的室间隔缺损、动脉导管未闭或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生的杂音。例如，合并动脉导管未闭者，可在胸骨左缘第二肋间闻及连续性杂音，合并室间隔缺损者，可在胸骨左缘第三、四肋间闻及全收缩期杂音，合并肺动脉狭窄者可在胸骨左缘上段闻及收缩期喷射性杂音。一般情况下，伴有大的室间隔缺损者早期出现心力衰竭以及肺动脉高压，但伴有肺动脉狭窄者则发绀明显，而心力衰竭少见。

主要表现为：①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心影呈“蛋形”改变（图1-21）；②心影进行性增大；③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。

新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左右心室肥大等。合并房室通道型室间隔缺损时电轴左偏，双室肥大。

是诊断D-TGA最准确的手段。若二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，则可建立诊断（见彩图1-22）。主动脉常位于右前，发自右心室，肺动脉位于左后，发自左心室。多普勒超声检查有助于心内分流方向及缺损大小的判定、冠状动脉的起源及分支、合并畸形的检出。

CT和MRI对D-TGA的诊断有一定帮助，可通过直接显示心耳来确定心房位置，也可依靠最小密度投影重建显示双侧主支气管形态来推断心房位置。MRI自旋回波T ₁W图像可很好地显示心肌小梁的粗糙程度，据此判断心室位置，心肌小梁粗糙者为形态学右心室，光滑者为形态学左心室。房室连接一致、心室大动脉连接不一致是D-TGA的诊断要点。

导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。导管也可通过房间通道到达左心腔再进入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室（图1-23），选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉异常。

D-TGA需要与右室双出口、纠正型大动脉转位、单心室、永存动脉干等疾病进行鉴别。

治疗的目的是纠正血液的流向并形成理想的远期血流动力学效果。

即刻稳定病情。

D-TGA新生儿药物治疗重点应当围绕稳定、纠正由发绀和低灌注引起的生理异常，包括纠正酸中毒、维持正常体温、预防低血糖及其他支持疗法，前列腺素E1常用于开放动脉导管以增加肺血流。

术前高死亡率的主要原因是由于心房间不存在分流或很少，产前诊断并在出生后即刻实施球囊房间隔造口术可改善血液混合程度，避免早期死亡。是否应用球囊房间隔造口术取决于患儿病情稳定程度以及是否考虑实施大动脉调转术，一般而言，考虑做大动脉调转术者不需要球囊房间隔造口术。发绀严重者应行球囊房间隔造口术，以减轻缺氧症状，并在2周～2个月内行解剖矫治术（Switch手术）。如合并动脉导管未闭或室间隔缺损，可在生后6个月左右同期矫治。

①球囊房间隔造口术：缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房间隔造口术或房缺扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，患儿存活至适合根治手术年龄。②肺动脉环缩术：完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内作肺动脉环缩术，预防发生充血性心力衰竭及肺血管病变。

生理纠治术（Senning或Mustard手术）：可在生后1～12个月内进行，即用自体心包及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。

解剖纠正手术（Jatene手术）：可在生后4周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉移植，达到解剖关系上的完全纠正。手术条件为：左/右心室压力比＞0.85，左心室射血分数＞0.45，左心室舒张末期容量＞正常的90%，左心室后壁厚度＞4～4.5mm，室壁张力＜1 2000达因/cm ²。近年来，手术死亡率已降到0～4.2%，效果良好。

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