法洛四联症（Tetralogy of Fallot，TOF）是存活婴儿中最常见的发绀型先天性心脏病，其病理改变包括右室流出道狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损和右心室肥厚，其中右室流出道狭窄程度是决定病情严重程度的主要因素。本病的病理解剖特征有四种畸形：

以漏斗部狭窄最常见，部分为肺动脉瓣膜及瓣环狭窄，或与漏斗部狭窄同时存在。也可为肺动脉总干及（或）分支狭窄，严重者有肺动脉闭锁或缺如。

由于移位的漏斗部间隔与肌部间隔不能相连，又称为连接不良型室间隔缺损，主要包括膜周型、漏斗部肌部型、肺动脉瓣下型三种，其中膜周型缺损最常见。

主动脉根部增粗右移并顺钟向转位，导致主动脉骑跨在室间隔缺损之上，其后壁与二尖瓣之间有纤维连接，此与右室双出口不同。

是右心室压力负荷增高的继发性改变，与右室流出道的狭窄程度、心室水平的分流量有关。且右室漏斗部肌肉的肥厚呈进行性改变，可进一步加重右室流出道梗阻。

部分可合并有其他心脏畸形，如右位主动脉弓、房间隔缺损、动脉导管未闭、左上腔静脉、冠状动脉异常、肺动脉瓣缺如等。

所有TOF患儿均具有不同程度的发绀表现，出生时多不明显，生后3～6个月渐渐明显，表现在唇、甲床、口腔黏膜等部位，随着年龄的增长和右室流出道狭窄的加重，发绀越来越重，并出现杵状指（趾）。约20%～70%的TOF患儿有缺氧发作病史，表现为阵发性呼吸加深加快，发绀明显加重，重者可发生晕厥、抽搐或脑血管意外。发作可持续数分钟至数小时，常能自然缓解，但也有少数因严重低氧血症和脑血管并发症而死亡。缺氧发作多发生在晨起时或在大便、哭吵或吃奶后。TOF婴幼儿喜侧卧位，将双膝屈曲呈胎儿姿势。TOF年长儿活动耐力较差，在行走、活动过程中有喜蹲踞的现象。

TOF患儿多生长发育较差，有发绀、杵状指（趾），心脏体征表现为心前区隆起，胸骨左缘2～4肋间可闻及2～3/6级收缩期杂音，肺动脉第二心音减弱。TOF杂音为右室流出道狭窄所致，杂音越轻，而发绀重，提示右室流出道狭窄程度越重。TOF常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎，肺炎和心力衰竭少见。

TOF典型心电图表现为电轴右偏和右心室肥大，部分重症合并心肌劳损，可出现右心房肥大。若心电图电轴左偏或左心室肥大，需注意排除合并其他心脏病。

心影大小一般正常，典型者心影呈靴形（图1-19），即右心室肥厚使心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，主动脉增宽致上纵隔增宽。双侧肺纹理减少，肺野清晰，年长儿肺野可出现网状侧支血管影。

采取心脏长轴、短轴及胸骨上凹、剑突下多切面探查可显示TOF的特异征象：①左室长轴切面可见主动脉内径增宽，主动脉前壁与室间隔连续中断，主动脉骑跨并与左右室相通（见彩图1-20）；②心底大血管短轴切面可见右室流出道狭窄的部位及程度，比较主动脉与肺动脉的比例为手术提供依据；③四腔心切面可测量左右心室的大小及室壁厚度；④胸骨上切面可显示增宽的主动脉及主动脉弓的位置，也可观察动脉导管未闭、侧支血管及异常的头臂血管等。

磁共振和CT对心内结构的显示略逊于心脏超声，但对心外大血管及肺循环的显示优于心脏超声。MRI和CT在进行三维重建后可清楚显示主动脉、肺动脉的形态，并可显示外周肺动脉的发育情况。

心脏彩超和MRI或CT诊断明确的TOF可不做心导管检查，但对外周肺动脉分支发育不良及存在体肺侧支循环的患儿需进行心导管检查。右心导管可提示右心室压力升高，造影可显示四种畸形，并了解肺动脉及左心室发育情况，为手术方案的制定及手术效果的评估提供依据。

本病临床表现较具特征性，一般不难诊断，但需与其他有发绀的先天性心脏病相鉴别。

主动脉和肺动脉均从右心室发出，常伴心室间隔缺损，X线平片示心影显著增大、肺部充血、选择性右心室造影可确立诊断。如同时有肺动脉瓣口狭窄则鉴别诊断将甚困难。

只有一组半月瓣，跨于两心室之上，肺动脉和头臂动脉均由此动脉干发出，常伴有心室间隔缺损。TOF如肺动脉口病变严重，形成肺动脉和肺动脉瓣闭锁时，其表现与动脉干永存类似，称为TOF伴肺动脉闭锁。选择性右心室造影很有帮助。

内科治疗原则：对症处理，注意营养，积极预防并处理并发症，为手术治疗提供条件。

①立即将患儿置于膝胸位，镇静、吸氧；②去氧肾上腺素每次0.05mg/kg或盐酸普萘洛尔（心得安）每次0.1mg/kg静脉缓推，或皮下注射吗啡每次0.1～0.2mg/kg；③缺氧时间长者给予5%碳酸氢钠1.5～5ml/kg静滴纠正酸中毒；④经常发作者口服心得安1～3mg/（kg·d），分3次口服预防；⑤经上述处理不能有效控制发作者，应考虑急诊外科手术治疗。

TOF患儿因低氧血症代偿性红细胞增多，血红蛋白升高，血液黏滞度增加，易于形成血栓。平时应注意多饮水，当有高热、呕吐、腹泻时应及时补液，防止因脱水致血液浓缩而发生脑栓塞。

凡诊断明确的TOF，均应行外科手术治疗。轻症者可在3～6岁行一期根治术，重症者需尽早手术，年龄过小、体重过轻及肺动脉发育不良者可先行姑息手术。

能否行根治手术，主要取决于左右肺动脉、左心室及冠状动脉发育情况。①主肺动脉比值：即左右肺动脉的直径之和除以降主动脉横膈水平的直径，此值＞1.2～1.3时表示肺动脉发育较好，行根治术较安全；②肺动脉指数：即左右肺动脉的截面积之和除以体表面积，若此值≥150mm ²/m ²，可考虑行一期根治手术，＜20mm ²/m ²提示两侧肺动脉发育不良；③左心室舒张末期容量指数：即左心室舒张末期容量除以体表面积，若＜30ml/m ²提示左心室发育不良，不宜行根治手术。

注意事项：膜周部缺损的上缘为漏斗部间隔，下缘达三尖瓣环，希氏束和右束支沿缺损的下缘走形，故根治手术时传导束较易受损。还要注意冠状动脉走向异常，如果冠状动脉分支异常走行，跨过右室流出道，手术时也易损伤。

主要目的是使肺血流量增多，改善发绀症状，促进肺动脉发育。包括锁骨下动脉与肺动脉吻合术（Blalock-Taussig术）、降主动脉与左肺动脉吻合术（Potts-Smith术）、升主动脉与右肺动脉吻合术（Waterston术）、闭式漏斗部切除术和肺动脉瓣切开术（Brock术）和上腔静脉与左右肺动脉吻合术（Glenn术）。

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