肺静脉畸形引流（anomalous pulmonary-venous drainage，APVD）系指肺静脉返回心脏血液不进入左心房而引流入体循环的静脉系统，包括部分性肺静脉畸形引流（partial anomalous pulmonary-venous drainage，PAPVD）和完全性肺静脉畸形引流（total anomalous pulmonary venous drainage，TAPVD）。PAPVD是指一根或数根（但不是全部）肺静脉未回流至左房，直接或间接与右房相连接，本病占APVD的60%～70%，约占一般尸检的0.6%～0.7%，常伴发房间隔缺损，男女无差别；因PAPVD对患儿生理影响较小，患者症状轻微，所以临床诊断病例远较实际为少。TAPVD是少见的先天性心血管畸形，指所有的肺静脉血均引流入体循环静脉系统，最终直接或借道体静脉间接进入右心房，占APVD的30%～40%或者先心病的2%，属肺血流增多的发绀型先心病，大多数在婴儿期即有严重症状，80%死于1岁以内，甚至可在数天内夭折，是本节将主要讨论的内容。

从胚胎学的观点，在胚胎早期，肺芽的血管与原始心管互不相连，先有原始的喉-总气管-总气管血管丛，肺的原基内血管丛与前肠内的血管丛相连，其静脉回到左右主静脉及脐、卵黄静脉。以后一部分内脏血管丛演变成肺血管，而此时原始的心房亦开始分割成左右两心房，由左心房后壁长出一凸起称肺总静脉，向上延伸与肺部的静脉渐渐接近对口联通，以使肺静脉与左心房连接；同时，肺芽与体静脉的通道连接萎缩断离；肺总静脉接通肺部血管后逐渐与左心房融合参加左心房的组成。如果原始的肺静脉部分或完全未能与肺总静脉连接，肺静脉仍然部分或完全地回到体静脉，造成PAPVD和TAPVD。

对TAPVD病理解剖及病理生理的准确理解和把握是疾病诊断和鉴别诊断的基础。

TAPVD是指所有的肺静脉血均引流入体循环静脉系统。根据肺静脉引流部位进行分类，4支肺静脉分别或汇成总干后引流入左无名静脉、上腔静脉、永存左上腔静脉等，称为心上型（图1-24 A）；引流入下腔静脉、肝静脉或门静脉者，称为心下型（图1-24 B）；引流到右心房、冠状静脉窦等，称为心内型（图1-24 C、D）；也可为上述三种情况的混合型。本病的右心房同时接受肺静脉和腔静脉的血液，而左心房无直接血液回流，患者生存依赖于房间隔缺损或卵圆孔未闭存在，使右心房内的混合血进入左心房和左心室，从而进入体循环。

体静脉和肺静脉的血在右心房汇合，并自右心房分成两路，一路入右心室，另一路通过房间隔缺损或卵圆孔如左心房、左心室，此通路是左心和体循环唯一的来源。房间通道大小对TAPVD血流动力学至关重要。

如果房间通道太小，称为限制性房间通道，回到右心房的体静脉和肺静脉压力均上升，肺循环血流量可1.5～5倍于体循环，导致右心室扩大，肺动脉压力明显升高，左心房血流量少，左心室小，患儿出生后早期出现症状。

房间通道血流通畅的TAPVD患儿，体、肺静脉血在右心房混合后，流向左心房及左心室，右心室的血流量取决于两侧心室的顺应性和体肺循环的阻力等综合因素。而肺循环的阻力主要取决于肺静脉回右心房的途径有无梗阻。患儿症状取决于梗阻程度，严重梗阻者（心下型多见），回右心房血量少，肺循环瘀血严重，肺循环压力增高，发绀、右心衰竭出现早；无梗阻者，回右心房血量多，肺循环血流量多，可出现肺动脉压力增高，发绀程度不重，心功能不全出现晚。

症状随血流动力学改变不同而异，其决定因素为肺静脉回流有无受阻及房间通道的大小。

患婴出生后数天可无症状，但至一个月左右即有呼吸急促、喂养困难、体重不增，反复呼吸道感染，逐渐扩张的肺动脉及垂直静脉可压迫左喉返神经使患婴哭声变低或嘶哑。至6月龄左右心功能不全加重，但发绀并不严重，75%～85%患儿死于1岁以内。

早期可发绀，但程度相对轻；杵状指（趾）较轻；心力衰竭的发生偏晚；肺动脉瓣区2～3级收缩期杂音，第二心音亢进及分裂；三尖瓣区有舒张中期杂音，均系血流量增多所致；出现肺动脉高压时，杂音则不典型；相当于畸形引流部位的胸部可能有连续性血管杂音；心浊音界中等度以上扩大，心前区有抬举样冲动；肝脏增大，有时可见颈静脉怒张和周围水肿。

患婴出生后1～2天即出现呼吸急促、严重发绀、喂养困难及严重心力衰竭，多于数天内或者少数于3～4个月死亡。如异位连接至膈肌以下的体静脉，则吞咽、啼哭、排便等均可使发绀及气促加重。临床上患婴症状严重，但心脏体征很少。由于梗阻致使回心血流量减少，心脏不增大，肺动脉关闭音响亮，可无杂音，肺底部可有啰音，肝脏增大。

X线检查肺血增多，肺动脉段突出，右心房、右心室增大；心上型者上纵隔阴影增宽，但透视下无搏动，整个心影呈“8”字形或雪人征（图1-25）；心内型和心下型者类似房间隔缺损和（或）合并有肺动脉高压的X线特征，主动脉结小。

右心房、右心室增大，电轴右偏，右心室肥厚。

超声心动图心尖四腔切面不能探及肺静脉在左心房的入口，但可探及肺静脉的异常入口，并可发现房间隔连续性中断（图1-26）。检查中发现左心房及左心室容积缩小时需要高度怀疑TAPVC。超声心动图检查要仔细检查每一根肺静脉的回流，追踪异常连接的部位，检测血流速度，了解是否存在血流梗阻、心房间交通有无限制、估测肺动脉压力并检查有无合并其他心脏畸形。

能很好地显示和诊断肺静脉异常连接，造影增强磁共振血管成像序列对肺静脉异常连接诊断效果好，多角度的最大密度投影重建可以从矢状位、冠状位和横断位等多个角度显示肺静脉异常连接的征象，视野大，不使用含碘造影剂对判断肺静脉异常连接的类型和有无梗阻很有帮助。螺旋CT和多层螺旋CT能很好地显示和诊断肺静脉异常连接，但需要使用含碘造影剂，TAPVD如有梗阻，CT检查有一定危险性。另外，CT检查前如未提示心下型TAPVD，CT检查一般不会进行腹部扫描，可能造成漏诊（图1-27、图1-28）。

选择性肺动脉造影或选择性肺静脉造影均能取得较好的诊断效果。一般情况下，TAPVD多选用选择性肺动脉造影，而PAPVD常用选择性肺静脉造影，均以正位造影为主，次序追踪肺静脉异常连接的部位、有无梗阻、心房间交通有无限制，并测量计算肺动脉压力、阻力，了解有无合并心脏畸形（见图1-27、图1-28）。

TAPVD需要与完全性大血管转位、右室双出口、永存动脉干等疾病进行鉴别。值得注意的是，轻症患者、PAPVD患者需要和单纯房间隔缺损鉴别。

如出生数天内有严重发绀、呼吸窘迫及心功能不全症状，应该考虑到梗阻型TAPVD。内科紧急治疗为纠正酸中毒、降低肺循环阻力。超声心动图检查可能提供足够的疾病信息，使重症患婴免于心导管检查术及心血管造影而直接手术，但在混合型及伴发内脏异位症时仍以造影资料为标准。如有严重梗阻者，手术宜早不宜迟；对梗阻不重、出生后1～2周才显症状者，可先用球囊导管行房间隔缺损/卵圆孔扩大的操作，或择期手术。手术的目标为将肺静脉回路直接归入左心房。手术成功后，症状很快消失，肺动脉和右心室压力可逐渐下降并接近正常。术后可能发生再狭窄及房性心律失常。

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