细胞遗传学（cytogenetics）是研究葡萄胎及其起源的经典且迄今为止仍十分有价值的遗传学方法。然而，它常需要获取新鲜组织标本进行培养。通过对葡萄胎组织的核型分析，可以判断其染色体的倍体数，从而鉴别是完全性葡萄胎还是部分性葡萄胎。同时，通过进行染色体多态性分析（chromosomal polymorphisms），并与亲本核型进行比较，即可判别葡萄胎妊娠基因的亲本来源（parental contribution）。另外，通过分析同源染色体的多态性，还可识别该葡萄胎妊娠是纯合子基因型还是杂合子基因型。

限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphisms，RFLP）是应用限制性内切酶（一类能识别双链DNA中特定碱基顺序的核酸水解酶），在特殊序列位点，切割DNA，而产生不同长度的DNA片段。然后，根据切割DNA片段的长度及大小，来对其来源进行判断。进行RFLP分析时，以采用新鲜标本为佳。如得不到新鲜标本，也可采用经福尔马林固定后石蜡包埋标本提取DNA进行RFLP分析，只是所获取的DNA常不完整。

短串联重复序列（short tandem repeats，STR）又称微卫星DNA，是广泛分布于基因组中的2-6bp序列的反复重复，富含A-T碱基对。通过聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）方法对妊娠物及双亲（至少母亲） STR多态性的检测，可确定妊娠物的基因型（genotype），从而确定妊娠物的遗传学起源，结合镜下检查，有助于鉴别AnCHM、BiCHM、PHM等。标本可采用新鲜标本、福尔马林固定或福尔马林固定石蜡包埋标本。

采用流式细胞数（flow cytometry），可对各种组织细胞（包括新鲜、冰冻、石蜡包埋等标本）DNA含量进行测量，以分析组织细胞的染色体倍体数，从而可对完全性葡萄胎及部分性葡萄胎进行鉴别。对于已经固定的标本，进行染色体核型分析已不可能，DNA 直方图（histogram）也较为困难，而如采用流式细胞计数，则可准确地进行倍体数分析，从而也能对完全性葡萄胎、部分性葡萄胎及胎盘水肿变性进行遗传学鉴别。

荧光原位杂交是20世纪90年代后发展的以荧光素标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法，它利用已知碱基序列的非同位素标记的核酸探针，依据碱基配对原理，通过免疫细胞化学检测体系，在组织切片、细胞间期核或染色体等标本上，进行DNA的定性、定位及定量分析。应用间期核荧光原位杂交技术（interphase fluorescence in situ hybridization），在无需组织细胞培养的基础上，即可对葡萄胎妊娠或流产胚胎DNA倍体数及性染色质成分，进行分析判断，从而可迅速为诊断提供依据。

以上遗传学技术，均为组织学诊断的辅助方法。尤其是在妊娠5~9周时，即使是葡萄胎妊娠，可能因孕周太小而绒毛水肿及滋养细胞增生均不明显而难以通过组织学确诊，此时应用以上遗传学技术，则可提供准确的诊断依据。