以弥漫性星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤为主的低级别脑胶质瘤占颅内原发肿瘤的5%，占脑胶质瘤的40%。自从2016版WHO中枢神经系统肿瘤新的分类标准发布以来，低级别脑胶质瘤的诊疗策略已经发生了重大的变革（表2-1）。传统的组织病理学分类（主要为星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤）已转变成以若干分子特征为表型的分子病理学分类，包括以 IDH突变、 ATRX缺失、 TP53突变、无1p/19q联合缺失为分子特征的星形细胞瘤，和以 IDH突变、 TERT启动子突变、1p/19q联合缺失为分子特征的少突胶质细胞瘤。

低级别脑胶质瘤推荐的分子病理诊断流程见图2-1：先通过免疫组化检测 ATRX和 IDH1 R132H-突变（代表90%的 IDH突变情况），如果IDH1免疫组化是阳性，可进行1p/19q杂合性缺失检测；如果IDH1免疫组化是阴性，需行 IDH测序检测，以防止 IDH2突变漏诊。进而，弥漫性星形细胞瘤分为 IDH突变、 IDH野生和NOS三种类型，少突胶质细胞瘤分为 IDH突变伴1p/19q联合缺失型和NOS两种类型。NOS表示非特指，主要指没有足够的信息分类到更特定病种的肿瘤，该分类不仅包括没有进行相关基因检测的肿瘤，还包括一小部分虽然进行了基因检测，但是没有发现与诊断相关的基因型改变的肿瘤。

通过以 IDH突变状态为分子基础的低级别脑胶质瘤分型，已经发现 IDH突变在低级别脑胶质瘤预后判断中的作用。 IDH野生型的弥漫性星形细胞瘤具有接近高级别脑胶质瘤的不良预后和较短的生存期；而 IDH突变型的WHO Ⅲ级星形细胞瘤则预后较好，有与WHO Ⅱ级星形细胞瘤接近的生存期。

常规影像检查主要包括颅脑CT和MRI。CT主要显示脑胶质瘤病变组织与正常脑组织的密度差值，特征性密度表现如钙化、出血及囊性变等，病变累及的部位，水肿状况及占位效应等。常规MRI在图像信息上要优于CT，主要显示脑胶质瘤出血、坏死、水肿组织等的不同信号强度差异及占位效应，并且可以显示病变的侵袭范围。低级别脑胶质瘤的MRI信号相对均匀，长T ₁、长T ₂和FLAIR高信号，边界不清，周边轻度水肿影，局部轻度占位征象，如邻近脑室可致其轻度受压，中线移位不明显，脑池基本正常，病变区域内少见出血、坏死及囊变等表现。多模态MRI包括MR波谱（MRS）、弥散（DWI）及灌注（PWI）成像，不仅能反映脑胶质瘤的形态学特征，还可以体现肿瘤组织的功能及代谢状况。DWI高信号区域提示细胞密度大，代表高级别病变区；PWI高灌注区域提示血容量增多，多为高级别病变区；MRS中胆碱（Cho）峰和Cho/N-乙酰天门冬氨酸（NAA）升高，与肿瘤级别正相关（图2-2）。需要注意的是，某些低级别脑胶质瘤在多模态影像上的异常是不明显的。

一般情况下，星形细胞瘤通常都是在白质内生长，只有到了后期才累及皮质，而少突胶质细胞瘤则多以皮质累及为主，还常伴钙化。影像上的强化特征一般被认为是高级别脑胶质瘤恶性及侵袭性的表现，但在低级别脑胶质瘤中，仍有20%左右存在不同程度的强化，这与血脑屏障的通透性改变有关。

术前了解肿瘤周围的功能区以及纤维束情况，多依靠功能磁共振成像（fMRI）和弥散张量成像（DTI）。fMRI是基于大脑进行某项活动时局部脑区血氧水平的变化，即血氧水平依赖（BOLD）信号，来观察进行某项任务时的所谓“脑激活”情况。利用fMRI可以在脑肿瘤切除术前无创地进行脑皮质功能区的定位，为神经外科医师制定最优化的手术方案提供准确的信息，从而最大程度地切除病灶，最大限度地减少对邻近重要功能皮质的损伤，进而避免正常功能的丧失，并对手术风险进行准确的评估。

基于磁共振的DTI可提示肿瘤与重要纤维束的毗邻关系。应用术前DTI技术可以提高肿瘤的切除范围，同时保护患者的神经功能。推荐在非功能区脑胶质瘤患者中广泛应用该技术，以了解肿瘤与周围神经纤维解剖结构的情况。目前，DTI技术常用来检查的白质纤维包括投射纤维（皮质脊髓束、皮质脑干束和丘脑辐射）、联络纤维（上、下纵束，下额枕束）和联合纤维（胼胝体）（图 2-3）。

神经影像诊断在低级别脑胶质瘤诊疗中的应用流程如下：首先，进行定位诊断，确定肿瘤的大小、范围、肿瘤与周围重要结构（包括重要动脉、皮质静脉、皮质功能区及神经纤维束等）的毗邻关系及形态学特征等，这对制定脑胶质瘤手术方案具有重要的作用；其次，对神经影像学提出功能状况的诊断要求，如肿瘤生长代谢、血供状态及肿瘤对周边脑组织侵袭程度等，这对患者术后的综合疗效评估具有关键作用。多模态MRI可提供肿瘤的血流动力学、代谢、神经纤维组织受累状况和皮质功能区等信息，对于脑胶质瘤的鉴别诊断、确定手术边界、预后判断、监测治疗效果及明确有无复发等具有重要意义，是形态成像诊断的一个重要补充。