生殖细胞瘤（germinoma）由原始的生殖细胞衍生而来，好发于松果体区，约占松果体区肿瘤的50%，鞍上为第二好发部位，也可发生在基底节区和丘脑，极少数发生于大脑半球和脑干。本病多发生于男性儿童和青少年，鞍上生殖细胞瘤则以女性多见。生殖细胞瘤对放射线非常敏感，放射治疗可使肿瘤明显缩小或完全消失。

肿瘤一般呈圆形或类圆形，大小不一，通常无包膜，多呈浸润性生长，可向周围脑组织浸润。肿瘤切面呈灰红色，质松脆，可有钙化，出血、坏死或囊性变少见。组织学上，肿瘤主要含有两种细胞成分：上皮样细胞和淋巴样细胞。生殖细胞瘤易脱落，可通过脑脊液循环向蛛网膜下腔及脑室系统种植、播散。

表现为松果体区等或稍高密度肿块，呈圆形或类圆形，边界较清楚，肿瘤较大时可呈分叶状，边界可不清。瘤体本身钙化少见，生殖细胞瘤可促使松果体钙化，肿瘤常包埋松果体钙化，松果体钙化增大且被包埋于肿块中是此部位生殖细胞瘤的特征性表现（图8-6-1）。出血、坏死、囊变较为少见。静脉注入对比剂后肿瘤多呈明显均匀强化，一般无瘤周水肿。肿瘤向前可累及三脑室后部，甚至阻塞中脑导水管引起脑积水。

表现为鞍上类圆形稍高密度肿块，侵占整个鞍上池或其前方大部分结构，边界清楚，无钙化，病变内囊变较松果体区生殖细胞瘤多见，肿瘤常累及垂体柄，使之均匀或结节状增粗，增强后肿瘤呈明显强化，囊变区不强化。肿瘤向上可侵及三脑室、阻塞孟氏孔，造成梗阻性脑积水。

基底节区生殖细胞瘤大多发生于一侧，常可累及丘脑。肿瘤一般呈圆形或类圆形稍高密度或等密度，边界较清晰，常有囊变、坏死，部分肿瘤内部可有点状钙化。肿瘤体积相对发生于松果体区的生殖细胞瘤而言，常相对较大，但占位效应一般不是很明显。增强扫描呈均匀或不均匀明显强化，瘤周水肿轻微或无。

生殖细胞瘤可以多发，松果体区、鞍上可以同时受累，如果患者同时出现鞍上及松果体区肿块，应首先考虑生殖细胞瘤的可能。基底节区生殖细胞瘤也可与其他部位生殖细胞瘤同时存在。肿瘤也可沿脑脊液循环播散至蛛网膜下腔和脑室系统，播散至室管膜时，脑室壁可见带状或结节状强化病灶，脑膜种植者增强扫描可见脑膜增厚、结节状强化。

生殖细胞瘤有其特定的发生部位和好发年龄，试验性放射治疗有效是诊断生殖细胞瘤的一个有力佐证。松果体区生殖细胞瘤需与松果体细胞瘤、畸胎瘤鉴别，松果体细胞瘤好发于成人，强化程度不如生殖细胞瘤明显，畸胎瘤可含有脂肪、骨骼或牙齿。鞍上生殖细胞瘤需与颅咽管瘤鉴别，颅咽管瘤囊性多见，常见典型的蛋壳样钙化。基底节区及丘脑区生殖细胞瘤需与胶质瘤鉴别，胶质瘤多密度不均匀，以低密度为主，占位效应明显，瘤周多有水肿。

颅内畸胎瘤（teratoma）在病理分类中属于生殖细胞肿瘤，是一种少见的先天性肿瘤，其发生率约占颅内肿瘤的0. 5%，由内、中、外三胚层衍生形成。可发生于任何年龄，但以儿童和青少年多见，男性多于女性。好发于脑中线结构，尤其是松果体区，其次鞍上池，也可发生于后颅窝和前颅窝。

畸胎瘤由内、中、外三个胚层组织构成，有内胚层来源的消化道和呼吸道黏膜与腺体成分，来源于中胚层的骨、软骨、脂肪和结缔组织，外胚层来源的神经组织、毛发、皮肤附件等。肿瘤大部分边界清楚，有完整包膜，呈圆形、分叶状或不规则状。按大体结构分为囊性和实性，按生物学行为分为良性和恶性，按组织分化程度分为成熟型、未成熟型和畸胎瘤恶变。颅内畸胎瘤可发生破裂，破裂后囊内容物进入蛛网膜下腔和脑室系统，造成急、慢性化学性脑膜炎。

平扫肿瘤呈圆形、分叶状或不规则形，边界通常较清楚，密度混杂，可含有低密度的脂肪组织、中等密度的软组织成分和高密度的钙化、牙齿和骨骼成分。静脉注入对比剂后肿瘤的实性部分明显强化，囊性部分不强化。良性畸胎瘤以囊性成分为主，恶性畸胎瘤则以实性成分为主。肿瘤阻塞脑脊液循环可引起脑室扩张等脑积水表现。畸胎瘤可发生破裂，破裂后脂肪滴进入蛛网膜下腔和脑室，蛛网膜下腔可见散在分布的“油滴”样影像，脑室内可见脂肪-液体平面，并随体位变换而移动，脂肪组织始终在上方漂浮。

典型的颅内畸胎瘤好发于儿童和青少年，表现为松果体区或鞍区囊实性肿块，含有钙化、脂肪等成分，诊断不难，但是对于不典型的畸胎瘤需与生殖细胞瘤、皮样囊肿和颅咽管瘤等相鉴别。生殖细胞瘤好发于松果体区，多为实性肿块，呈明显均匀强化，囊变少见，内不含脂肪，对放射治疗非常敏感。皮样囊肿起源于外胚层，成年人多见，发生于中线及中线旁，常见于鞍旁、前窝底及后颅窝，病变呈囊性，囊壁较厚，常有钙化，囊腔内充填低密度油脂样物质。颅咽管瘤主要发生于鞍上池，囊性多见，囊壁多可见典型的蛋壳样钙化。