缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）是由于缺铁导致Hb合成降低的一类贫血，红细胞呈小细胞低色素性形态学改变，具有特定铁代谢指标的改变。铁缺乏症包括铁减少期（iron depletion，ID）、红细胞造血缺铁期（iron deficient erythropoiesis，IDE）和IDA三个有序的连续的发展阶段，IDA只是铁缺乏症发展最为严重的阶段。据WHO资料，IDA是世界范围内最常见的贫血类型，至少占贫血总患病率50%以上。2000年我国15个省市9118名7个月～7岁儿童铁缺乏症的流行病学调查结果显示，铁缺乏症和IDA总患病率分别为40.3%和7.8%，婴儿IDA患病率20.8%，仍显著高于欧美发达国家水平。大量研究已经证实，缺铁可影响儿童生长发育、运动和免疫功能等，婴幼儿时期严重缺铁不可逆地影响认知功能、学习能力和行为发育。因此，早期诊断铁缺乏症和IDA，降低对儿童身心健康的不良影响具有重要意义。

生理情况下，机体铁代谢处于动态平衡之中。铁缺乏症的发生表明机体存在负铁平衡（negative iron balance）。从病理生理学角度而言，铁缺乏症发生的原因可概括为铁吸收减少和铁丢失增多。临床上，儿童缺铁的常见原因见表1-3。

病史为营养性IDA的重要诊断线索。婴幼儿为IDA高危人群，高峰发病年龄6个月～2岁。早产、低出生体重儿及喂养不当为常见高危因素。注重识别IDA高危因素有助于指明诊断方向，通过铁代谢指标检测明确诊断。营养性IDA一般起病隐匿，进展缓慢，这与铁缺乏症必须有序地经历ID、IDE 和IDA三个连续的阶段密切相关。如因失血所致，进展可相对较快。因此，当IDA程度过重、进展过快，或见于年长儿而无明确铁摄入减少的原因，必须积极搜寻是否存在慢性失血，如肺含铁血黄素沉着症和消化道出血等基础疾病。

并无特异性，很大程度上取决于贫血程度和发生速率，包括贫血的一般症状，如面色苍白、乏力等。临床表现尚与导致IDA的基础疾病密切相关。例如，肺含铁血黄素沉着症尽管多以贫血起病，但可有长期咳嗽、咯血等临床表现。先天性消化道畸形及其出血所致IDA者，起病较快、病程较短，可出现腹部症状和体征，甚至以黑便为首发症状。IDA患儿也可出现各种非造血系统表现。消化系统表现包括食欲减退、呕吐及腹泻等。严重者可出现口炎、舌炎和舌乳头萎缩等。神经系统表现包括精神委靡不振、易烦躁、注意力不集中及记忆力减退等。儿童认知能力和智力落后，可出现学习困难和行为异常。循环系统表现主要见于病程长、贫血重的患儿，与机体代偿机制有关，可出现心率加快、气促，甚至出现心脏扩大和心力衰竭等贫血性心脏病表现。由于细胞免疫功能降低，患儿易反复呼吸道感染。

尽管不是IDA特异性检查，但能提供重要诊断线索。①Hb降低，符合贫血诊断标准。营养性IDA患儿贫血程度多为轻中度，但婴儿尤其是早产儿，如同时存在母亲孕期严重缺铁、喂养不当及严重胃肠道疾病等因素，中度甚至重度贫血也非少见。②红细胞呈典型小细胞低色素性改变，这是IDA重要诊断线索和依据。③缺铁影响红细胞胞浆中Hb的合成，是IDA呈小细胞低色素性改变的关键机制，而DNA合成相对不受影响，因此Hb降低程度较红细胞数量降低程度更为显著，为IDA显著血象特点。④MCV降低伴红细胞分布宽度（red cell width，RDW）增加为提示缺铁的敏感指标，在缺铁早期即已存在。轻型地中海贫血患儿红细胞体积较为均一，RDW一般正常，这有助于两者的鉴别。⑤IDA患者网织红细胞比例一般降低，而轻型地中海贫血一般正常或增高。

这是确诊IDA的依据，应尽量进行相关检查。临床上有多种铁代谢检测指标，多称为“铁全套”，在铁缺乏症不同阶段各种铁代谢指标的变化情况有所不同，应综合分析。现将铁缺乏症不同阶段铁代谢检测指标的特点总结如下（表1-4）。

从上表可见，ID期储存铁水平降低，包括骨髓可染色铁和血清铁蛋白（serum ferritin，SF），但Hb合成尚未受到影响，临床上无贫血。SF为反映储存铁水平的敏感指标，与储存铁水平具有良好相关关系。如SF<15µg/L，表明储存铁显著降低或耗竭。由于IDA为最常见贫血类型，WHO推荐采用Hb和SF检测作为IDA筛查指标。必须提出的是，SF为一种急时相反应物，在感染、炎症、肝病和恶性肿瘤情况下水平升高，临床上应同时检测C-反应蛋白，以排除这些因素对SF水平的影响。

尽管为一种侵入性检查手段，骨髓铁染色仍被公认为诊断IDA的金标准。如拟诊IDA但骨髓可染色铁不降低甚至增高，高度提示诊断错误。临床上已不推荐常规骨髓铁染色检查，仅在诊断不明或补铁治疗未出现预期治疗反应时才考虑进行。

贫血和小细胞低色素性形态学改变不属于铁代谢检测指标，但为IDA与其他铁缺乏症阶段鉴别的依据。

当临床高度怀疑IDA而因条件所限无法进行铁代谢检查，可考虑诊断性治疗。如铁剂治疗有效，应出现预期治疗反应。①口服铁剂12～24小时，患者临床症状好转，表现为食欲增加，烦躁减轻；②口服铁剂48～72小时，网织红细胞开始上升，5～7天达高峰，以后逐渐下降，2～3周降至正常；③口服铁剂2～4周Hb至少上升10～20g/L。如未出现预期治疗反应，往往提示错误诊断，或持续存在缺铁原因（如钩虫感染），或存在其他影响疗效的因素（如患者依从性差而未正规服药）。

应在病史、体格检查基础上，通过相关实验室检查或器械检查，力争明确IDA的原因或基础疾病。

现简要介绍中华儿科学分会血液学组和儿童保健学组共同制定的儿童IDA诊断标准（表1-5）。

凡符合上述诊断标准中的第1和第2项，即存在小细胞低色素性贫血者，结合病史和相关检查排除其他小细胞低色素性贫血，可拟诊为IDA。如铁代谢检查指标同时符合IDA诊断标准，可确诊为IDA。基层单位如无相关实验室检查条件可进行诊断性治疗，如铁剂治疗有效可诊断为IDA。

IDA除与轻型地中海贫血鉴别外（见诊断部分），临床上主要应与慢性病贫血（anemia of chronic disease，ACD）相鉴别（表1-6）。

包括加强营养，均衡饮食，摄入富铁食物，注意休息，避免感染等措施。

要力争明确IDA的病因，根除原发疾病。例如，积极治疗钩虫感染，特发性肺含铁血黄素沉着症应给予激素治疗。

除非贫血严重，一般不主张输血治疗。如需输注，应给予红细胞制品成分输血纠正贫血。

是IDA治疗的关键环节。应注重综合性防治措施，掌握铁剂治疗原则和注意事项。

铁剂种类较多，应综合考虑当地铁剂供应情况、铁剂的生物利用度、元素铁含量和口感等因素合理选择。目前临床上仍以硫酸亚铁的使用比较广泛。

①原则上选择二价铁剂（ferrous iron），肠道铁吸收较好。②尽量采用口服铁剂。③按元素铁（elemental iron）计算补铁剂量，每日总量一般为4～6mg/kg，按每次1～1.5mg/kg分次口服。如胃肠道反应明显，可于两餐间服用。④避免与牛奶、茶和咖啡等同时服用；但可同时服用VitC或橙汁，促进肠道铁吸收。⑤足疗程补铁：贫血纠正后应继续补足储存铁，一般Hb恢复正常后应继续补铁6～8周。⑥补铁前至少应有一次包括网织红细胞计数的血常规检查，作为判断预期治疗反应的基线检查。⑦密切随访，了解病人依从性和治疗反应；⑧掌握不同铁剂元素铁含量的差异（表1-7）。

参照澳大利亚铁缺乏症专家组（Australian Iron Deficiency Expert Group）颁布的“缺铁性贫血诊断与治疗临床进展”，提出以下IDA诊疗程流程。

［1］ 中华儿科杂志编辑部，中华医学会儿科学分会血液学组，中华医学会儿科学分会儿童保健学组.儿童缺铁和缺铁性贫血防治建议.中华儿科杂志，2008，46（7）：502-504.

［2］ WHO/UNICEF/UNU. Iron deficiency anemia assessment，prevention and control：a guide for programme managers. Geneva，World Health Organization. 2001. （http：//whqlibdoc.who.int/hq/2001/WHO_NHD_01.3.pdf）.

［3］ Zimmermann MB，Hurrell RF. Nutritional iron deficiency. Lancet，2007，370 （9586）：511-520.

［4］ Baker RD，Greer FR. Committee on Nutrition American Academy of Pediatrics. Diagnosis and prevention of iron deficiency and iron-deficiency anemia in infants and young children （0-3 years of age）. Pediatrics，2010，126（5）：1040-1050.

［5］ Pasricha SR，Flecknoe-Brown SC，Allen KJ，et al. Diagnosis and management of iron deficiency anaemia：a clinical update. Med J Aust，2010，193（9）：525-532.