1. 男童，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。1天前患儿食新鲜蚕豆后，出现发热、恶心、呕吐，排浓茶色尿，面色苍白渐渐加重。追问病史，其母曾有类似病史。体检：体温37.9℃，脉搏150/min，呼吸40/min，血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白，皮肤及巩膜黄染。睑结膜及口唇苍白，咽不红，心、肺无异常，肝肋下1.5cm，质软，边缘钝，表面光滑，无触痛，脾肋下未触及，双肾区无叩击痛，神经系统无异常。实验室检查：RBC 1.96×10 ¹²/L，Hb 46g/L，PLT 288×10 ⁹/L，尿蛋白（++），潜血（+），尿胆红素（-），尿胆素原（+），尿镜下未见红细胞。肝功能：ALP 242U/L，总胆红素48.3µmol/L，直接胆红素6.8µmol/L，间接胆红素41.5µmol/L。肾功能正常。

问题讨论：

（1） 该病初步诊断是什么？

（2） 该病的发病机制如何？

2. 男童，6岁，因反复出现明显低血糖，软弱无力、出汗、恶心呕吐、惊厥和昏迷就诊。体格检查：患者智力无障碍，体形矮小肥胖，肤色淡黄。腹部膨隆，肝脏显著肿大，质地坚硬，有时肾脏可触及。肌肉发育差，无力，尤其下肢为甚，致行走困难。实验室检查：血糖2.0mmol/ L，静注葡萄糖暂时升高，几小时后缓慢下降，肾上腺素试验阳性（1∶1000肾上腺素0.02ml/ kg皮下注射后30min，血糖升高不足2.22mmol/L为阳性）；口服葡萄糖后耐量减退，类似糖尿病患者；胰岛素水平为0.3单位。空腹血清中总胆固醇超过10.2mmol/L，甘油三酯超过11.4mmol/L，乳酸值3.1，血高尿酸436µmol/L。X线检查可见骨质疏松及骨骺延迟出现。

问题讨论：

（1） 初步考虑该患者为何种疾病？其诊断依据是什么？

（2） 该病的发病机制是什么？