酶的催化活性是一切生命活动的基础，同时也是机体对于自身状态进行调节的重要作用点。由此，酶与医学关系之密切是不言而喻的。

临床研究发现，许多疾病的发病机制直接或间接地与酶分子结构的异常或酶活性的改变相关。有意思的是，酶的异常可引起疾病，而疾病的发生必然导致酶活性的异常，两者互为因果，密切相关。

有些先天性或遗传性缺陷导致某些酶的质和量发生异常，从而使体内相应的代谢途径不能正常进行，引发遗传性代谢缺陷。在已发现的140多种先天性代谢缺陷中，很多是由酶的先天性或遗传性缺陷所致的。例如，酪氨酸酶遗传性缺陷，能够引起黑色素合成不足导致白化病等。

某些疾病或其他后天因素也可引起酶的异常，致使病情加重甚至死亡。急性胰腺炎时，胰蛋白酶原的过早激活会造成胰腺组织被自身水解破坏，导致病情的恶性循环；同时，胰腺磷脂酶A ₂的激活造成溶血磷脂对胰腺细胞的破坏也是胰腺炎的发病机制之一。此外，一些中毒现象是由于毒性物质对于某些酶活性的抑制所致。如CN ^-、CO抑制细胞色素C氧化酶，使生物氧化过程中的电子传递中断，严重威胁生命等等。

临床上常通过测定体液中某些酶的活性来辅助诊断、反映疾病的发生和发展状况，并且评价疗效和判断预后。据统计，当前临床上酶的测定占临床生化检验总量的25%，由此可见酶在临床诊断上的重要作用。目前，临床上最为常用的是血清酶活性的测定。正常人血清酶活性比较稳定，波动在一定的范围内。当疾病发生时，血清酶的活性会发生较大的变动，其主要原因可归纳为几个方面：

1. 某些组织器官受到损伤造成细胞破坏或细胞膜通透性增大时，可使原来在细胞内的某些酶逸入血液中，使血液中该酶的含量升高。例如，急性胰腺炎时血清和尿中淀粉酶活性升高；急性肝炎或心肌梗死时分别引起血清丙氨酸转氨酶（ALT）或天冬氨酸转氨酶（AST）活性升高等。

2. 体内某些物质代谢发生障碍时，细胞中酶合成增加，使进入血液中的酶量增加。例如成骨肉瘤或佝偻病患者，成骨细胞中碱性磷酸酶合成增加，使血清中碱性磷酸酶活性升高。

3. 细胞的转换率增高或细胞的增殖加快，其特异的标志酶可释放入血。例如，前列腺癌患者可有大量酸性磷酸酶释放入血，酶的合成或诱导增强；巴比妥盐类或酒精可诱导肝中γ-谷氨酰转移酶生成增多。

4. 某些与酶的合成或清除密切相关的组织器官的功能障碍也可引起血清酶的活性明显异常。例如，肝硬化时血清碱性磷酸酶不能被及时清除，胆管阻塞影响了血清碱性磷酸酶的排泄，均可造成血清中此酶的含量明显升高。

关于酶在疾病治疗方面的应用，不仅仅是指单纯利用相应的酶制剂来达到协助治疗疾病、改善症状的目的，同时也包括利用各种酶促反应的特点以及酶的作用机制，将酶用于下列治疗策略。

酶作为药品最早用于助消化，以弥补个体内源性酶活性不足，消除或减轻症状，现在已扩大到消炎、抗凝、促凝、降压等各个方面。例如，因消化腺分泌不足导致的消化不良，可补充胃蛋白酶、胰蛋白酶、胰脂肪酶及胰淀粉酶等以助消化。

例如，利用胰蛋白酶、胰凝乳蛋白酶、链激酶、尿激酶、纤溶酶、溶菌酶、木瓜蛋白酶、菠萝蛋白酶等进行外科扩创、化脓伤口的净化、浆膜粘连的防治和一些炎症的治疗；利用链激酶、尿激酶、纤溶酶等防治血栓的形成，用于心、脑血管栓塞的治疗。

许多药物可通过抑制生物体内的某些酶来达到治疗目的。凡能阻断或抑制细菌重要代谢途径中的酶活性，便可达到杀菌或抑菌的目的。例如前边所述的磺胺类药物使细菌的核酸合成障碍而阻碍其生长、繁殖。某些对青霉素耐药的细菌，是因为该类细菌生成一种能水解青霉素的β-内酰胺酶。新设计的β-内酰胺类抗生素具有不被该酶水解的结构特点，如头孢西丁，其被β-内酰胺酶分解的速度只有青霉素的十万分之一。

肿瘤细胞有其独特的代谢方式。人们试图阻断相应的酶活性，达到遏制肿瘤生长的目的。L-天冬酰胺是某些肿瘤细胞的必需氨基酸，若给予能水解L-天冬酰胺的天冬酰胺酶，则肿瘤细胞将会因为必需的氨基酸被剥夺而趋于死亡。另外，临床上肿瘤细胞的扩散转移一直是一个治疗上的难题，肿瘤细胞的扩散原因之一就是由于瘤组织局部蛋白水解酶活性高，如胶原酶及组织蛋白酶B可使细胞间粘连蛋白水解，瘤细胞脱落而浸润扩散。

如精神抑郁症系由大脑中兴奋性神经递质（如儿茶酚胺类）与抑制性神经递质的不平衡所致，给予单胺氧化酶抑制剂，可减少儿茶酚胺类的代谢灭活，提高突触中儿茶酚胺类的含量而抗抑郁，这是许多抗抑郁药的设计依据。

核酶的临床治疗比较适用于一些病毒性疾病，如艾滋病、肝炎等。一些病毒（如HIV）突变率很高，用免疫学方法很难检测，但其基因组中有些区域，如启动子、剪接信号区的碱基序列较为保守，针对这些保守序列设计的核酶可有效识别并作用于病毒基因，减少突变体的逃避。

酶作为工具或基于酶促反应原理的实验方法已广泛应用于临床检验、科学研究与生产实践，如酶电极、酶探针、固相酶技术、酶联免疫吸附测定法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）、基因工程、聚合酶链反应（polymerase chain reaction， PCR）等技术。