DNA的一级结构（primary structure）是指DNA分子内4种脱氧核苷酸的排列顺序，即A、T、C、G的序列。

构成DNA的所有原子在三维空间的相对位置关系是DNA的空间结构。DNA的空间结构可分为二级结构（双螺旋结构）和高级结构（超螺旋结构等）。

1952年，美国生物化学家E. chargaff利用层析和紫外吸收光谱等技术研究了DNA的化学成分，提出了DNA中4种碱基组成的chargaff规则：①不同生物个体的DNA，其碱基组成不同；②同一个体不同器官或不同组织的DNA具有相同的碱基组成；③对于一特定组织的DNA，其碱基组分不随其年龄、营养状态和环境而变化；④对于一特定的生物体而言，腺嘌呤与胸腺嘧啶的摩尔数相等，而鸟嘌呤与胞嘧啶的摩尔数相等。这一规则暗示了DNA的碱基之间存在着某种对应的关系。

1951年11月，英国帝国学院的M. Wilkins和R. Franklin获得了高质量的DNA分子X线衍射照片，分析结果提示DNA是螺旋状分子。J. Watson和F. Crick综合前人的研究结构，提出了DNA的双螺旋（double helix）结构模型。DNA双螺旋结构的提出，是20世纪生命科学史最重要的贡献之一，它直接解释了生物遗传信息传递与表达的规律，为现代生命科学奠定了坚实的基础。

Watson和Crick提出的DNA双螺旋结构具有以下特征。

DNA分子是由两条多聚脱氧核苷酸链围绕同一中心轴盘曲而形成的右手螺旋结构（图2-9）。两条链在空间的走向呈反向平行，一条链是5′→3′走向，另一条链是3′→5′走向。这是由核苷酸连接过程中严格的方向性和碱基结构对氢键形成的限制共同决定的。

DNA链的骨架由交替出现的亲水的脱氧核糖基与磷酸基构成，位于螺旋的外侧，疏水的碱基位于双螺旋的内侧。两条多聚脱氧核苷酸链以碱基之间形成的氢键配对而相连：A与T形成两个氢键，G与C形成三个氢键（图2-10）。这种碱基配对关系称为碱基互补对，DNA分子中的两条链则称为互补链。

维持DNA双螺旋结构稳定的化学键主要是氢键和碱基堆积力（base stacking interaction）。碱基堆积力主要是指相邻的两个碱基对平面在旋进过程中会彼此重叠，由此产生的疏水作用力。这种碱基堆积力（纵向作用力）和互补链之间碱基对的氢键（横向作用力）共同维系着DNA双螺旋结构的稳定，前者的作用更为重要。

碱基对平面与螺旋轴几乎垂直，每两个相邻碱基对平面之间的距离为0.34nm，每个螺旋含有10.5个碱基对，螺距为3.54nm，双螺旋结构的直径为2.37nm。双螺旋表面形成两个下陷槽，其中宽而深的槽称大沟，另一狭而浅的槽称小沟。大沟与小沟是蛋白质识别DNA信息的场所。

Watson和Crick提出的DNA双螺旋结构属于B型双螺旋，是基于在92%相对湿度下得到的DNA纤维的X射线衍射图谱的分析结果，这是DNA分子在水性环境和生理条件下最稳定的结构。然而，其后的研究表明，DNA的结构不是一成不变的。当改变溶液的离子强度或相对湿度时，DNA结构会呈现不同的螺旋异构体。例如，降低环境的相对湿度，DNA右手螺旋的双链结构明显不同于B型双螺旋，其中螺距2.53nm，直径2.55nm，螺旋一圈含11bp，将其称为A型DNA（图2-11）。1979年，美国科学家A. Rich等人在研究人工合成的CGCGCG晶体结构时，发现这种DNA具有左手螺旋的结构特征，其中螺距4.56nm；直径1.84nm；螺旋一圈含12bp。后来证明这种结构在天然DNA分子中同样存在，称为Z型DNA（图2-11）。不同结构的DNA在功能上可能有所差异，与基因表达的调控相适应。

DNA是高分子的化合物，其长度十分可观。例如，人体细胞中23对染色体的总长度可达2m长。因此，DNA在细胞内形成双螺旋结构基础上还要进一步盘旋和高度压缩，形成致密的结构后，才能组装到细胞核内。

DNA在双螺旋结构基础上通过盘旋、折叠所形成的特定三维构象称为DNA的三级结构。超螺旋（superhelix）是DNA三级结构中最常见的一种形式。

超螺旋有两种形式：顺DNA双螺旋方向旋紧螺旋形成正超螺旋，可使DNA双链越转越紧；若以相反方向放松双螺旋而形成负超螺旋，将使DNA双链松弛。自然条件下的DNA主要以负超螺旋的构象存在的，负超螺旋状态有利于解开DNA双链。生物体可以通过DNA的不同超螺旋结构来控制其功能状态。

绝大部分原核生物DNA都是共价闭环双螺旋分子。在细胞内进一步盘绕后形成类核（nucleoid）结构。类核结构中DNA约占80%，其余是结合的碱性蛋白质和小量RNA。在细菌基因组中，超螺旋结构可以相互独立存在，形成超螺旋区（图2-12），各区域间的DNA可以有不同程度的超螺旋结构。

真核细胞DNA与蛋白质结合以非常有序的形式组装在细胞核内。在细胞周期的大部分时间里以分散的染色质（chromatin）形式存在，而在细胞分裂期则形成高度致密的染色体（chromosome）。染色体的基本结构单位是核小体（nucleosome）（图2-13），核小体由DNA和组蛋白组成。组蛋白是一种碱性蛋白质，其特点是富含两种碱性氨基酸（赖氨酸和精氨酸），根据这两种氨基酸在蛋白质分子中的相对比例，将组蛋白分为H ₁、H ₂A、H ₂B、H ₃、H ₄五种类型。两分子的H ₂A、H ₂B、H ₃、H ₄形成一个八聚体的组蛋白核心，其外由长度为146bp的双螺旋DNA绕其旋转1.75圈形成核小体的核心颗粒（core particle）。两个核心颗粒之间一段双螺旋DNA链（约60bp）和H ₁组蛋白连接起来形成串珠状的染色质细丝。

从DNA双螺旋开始到染色体形成大致经历了以下4个层次的折叠：①DNA在双螺旋基础上盘绕折叠形成核小体是DNA在核内的第1次折叠，使DNA长度压缩了6～7倍；②6个核小体卷曲一圈形成外径为30nm、内径为10nm的中空螺旋管，使DNA长度压缩了6倍；③中空螺旋管进一步卷曲、折叠形成直径为400nm的超螺旋管纤维，使DNA长度又压缩了40倍；④染色质纤维进一步折叠、压缩形成染色单体，在核内组装成染色体（图2-14）。在分裂期形成染色体的过程中，DNA总共被压缩了8000～10 000倍。从而将近2米长的DNA有效地组装在直径只有数微米的细胞核中。

人们早在20世纪30年代就已经知道了染色体是遗传物质，也知道了DNA是染色体的组成部分。但是直到1944年，美国细菌学家O. Avery才首次证明了DNA是细菌遗传性状的转化因子。他们从有荚膜的致病性Ⅲ型肺炎球菌中提取出DNA，它可以使另一种无荚膜的非致病性Ⅱ型肺炎球菌细胞转变为致病菌，而蛋白质和多糖物质没有这种功能。如果DNA被脱氧核糖核酸酶降解后，则失去转化功能。但已经转化了的细菌，其后代仍保留了合成Ⅲ型荚膜的能力。这些实验结果证明DNA是携带生物体遗传信息的物质基础。

作为生物遗传信息的载体，DNA的基本功能是以基因的形式携带遗传信息，并为基因复制和转录提供模板。它是生命遗传的物质基础，也是个体生命活动的信息基础。基因（gene）是携带遗传信息的核酸片段（大多是DNA片段或RNA病毒中的RNA），即合成有功能的蛋白质或RNA所必需的完整序列，是核酸的功能单位。DNA的功能一方面是以自身遗传信息序列为模板复制自身，将遗传信息保守地传给后代；另一方面是将基因中的遗传信息传递给RNA（即转录），再由RNA作为模板指导合成各种有功能的蛋白质。