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第四节 睾丸功能检查
一、血清睾酮测定
（一）概念
睾酮（testosteron，T）是主要的雄性激素，男性主要由睾丸分泌，少量由肾上腺产生，正常成年男性每天约分泌4～9mg。女性睾酮则主要来自肾上腺，少部分由卵巢产生。T主要受黄体生成素（LH）调节，但近年来发现，除LH外，在下丘脑-垂体-性腺轴分泌的有关物质也参与控制T的分泌量。实验证明，下丘脑分泌的LHRH可直接作用于睾丸的间质细胞，使T分泌增加，FSH也间接影响T的分泌，高PRL血症抑制T的分泌。血循环中60%的T与蛋白结合，40%与β-球蛋白结合，游离的T只占2%，而在精液中33%的激素呈非特异结合，67%为游离状态。T也有昼夜节律变化，但不如皮质醇明显，不少资料证实，以1～13时最高，19～21时最低。T的主要生理作用是促进副性器官分化、发育、成熟以及促进骨骼生长、蛋白质合成等 ［39］。
（二）方法
取静脉血2.0ml，不加抗凝送检，也可同时留取唾液以同样的放射免疫法测定。
（三）正常参考值
国内外已报道的正常男女T值基本一致，成年男性一般在10.4～34.6nmol/L （3.0～10.0ng/ml）之间，成年女性T在0.7～3.1nmol/L（0.2～0.9ng/ml）之间。另外女性T水平还受月经周期、妊娠等多种因素影响，排卵期高于其他期。另有研究者观察唾液T正常范围为：男性上午8时为（0.72±0.03）nmol/L，下午6时为（0.60±0.03）nmol/L，女性卵泡期为（0.37±0.02）nmol/L。排卵期（0.83～1.1）nmol/L，黄体期为（0.45±0.02）nmol/L。尿液T正常参考值为：男性47～117μg/24h，女性0.5～12μg/24h。
（四）注意事项
血清睾酮每天中有一定波动，通常清晨高于下午，青春期这种差异更大，为便于比较，一般要求取血时间标准化，一般采集清晨或上午空腹静脉血。由于口服避孕药对性激素的影响较大，在取血化验的当月，应改用其他避孕措施或遵医嘱。
（五）临床评估
睾酮是最主要的雄性激素，是促进男性内外生殖器发育、维持男性性功能及第二性征的重要激素。测定血清睾酮是判断性激素紊乱疾病的常用试验。
1.睾酮降低的常见疾病 （1）Klinefelter综合征：
也称曲精细管发育不全症、先天性睾丸发育不全症、原发性小睾丸症、先天性生精不能症等。除血T值降低外，伴有促性腺激素升高。患者身材细长，体毛及胡须稀少，皮肤细腻，染色体异常。
（2）睾丸消失综合征（vanishing testes syndrome）：
也称睾丸不发育症（testicular agenesis syndrome），本病睾酮极低，重者只相当于女性睾酮水平，同时伴有促性腺激素升高。
（3）Kallmann综合征：
也称嗅神经-性发育不全综合征，是家族性遗传性促性腺激素缺乏所致，除睾酮低以外，尚有LH、FSH、E 2和皮质醇降低。
（4）男性假性特纳综合征（male-Turner综合征）：
为性染色体畸变的遗传病之一，除睾酮降低外，尚有血和尿中的促性腺激素增高。
（5）Laurence-Moon-Biedl（性幼稚、多指/趾、色素性视网膜炎）综合征：
为常染色体隐性遗传疾病，多有阳性家族史，近亲结婚者发病率明显增加。本病的血睾酮降低是继发性，因促性腺激素低所致。
（6）男性更年期综合征（male climacteric syndrome）：
本病的血睾酮降低是睾丸制造分泌睾酮的功能逐渐自然衰竭所致，也有在正常低值者，但促性腺激素升高。
（7）其他：
如睾丸炎症、肿瘤、外伤、放射性照射以后、高泌乳素血症、17α-羟化酶缺乏症、隐睾症、青春期延迟、垂体功能低下、男性性功能低下、阳痿、系统性红斑狼疮（阳性率50%）、骨质疏松、垂体性矮小症、甲状腺功能低下、男性乳房发育、神经性厌食等，均可见血睾酮降低。
2.睾酮升高的常见疾病 （1）睾丸间质细胞瘤：
由于肿瘤细胞分泌增多，睾酮明显升高，如发生在青春期前，即引起明显的性早熟。
（2）性早熟：
包括真性性早熟和假性性早熟，其睾酮均可以明显升高，可达9.48±2.07nmol/L。
（3）先天性肾上腺皮质增生症：
即21-羟化酶和11-羟化酶缺陷型。
（4）库欣综合征：
国外有研究者 ［40］观察了31例女性库欣综合征患者，在治疗前的血睾酮为2.45～4.26nmol/L，明显高于同时观察的98例正常绝经前妇女（1.46～1.74nmol/L），如伴有多毛者睾酮升高更为明显。
（5）多囊卵巢综合征：
大部分血睾酮升高，但也有一部分在正常范围内。
（6）药物所致：
应用雄激素和促性腺激素过程中可使血睾酮水平升高。
（7）其他疾病：
1型不完全性男性假两性畸形、女性原发性多毛、肥胖、中晚期妊娠等，均可见睾酮水平升高。