“手指头不长、骨节粗，个子不高、胳膊弯”“大脚跟，鼓脚心，挎筐胳膊拧腚锤”是形容典型大骨节病患者体貌的顺口溜，也形象地描绘了大骨节病的健康危害。

大骨节病是一种全身性疾病，主要病变部位是骨关节。轻者仅累及手、腕或足、踝，稍重可累及肘、膝，重者可累及肩、髋、脊柱等关节。受累关节呈多发性、对称性，持重侧较重，病变关节常伴有肌肉萎缩。

患者的掌指关节骨性增粗，大、小鱼际肌萎缩，严重者有半脱位现象，第一掌指关节多呈外展、屈曲受限，握拳时指尖不能触及掌横纹，造成持物困难。严重患者手指短小，歪斜、弯曲，指末节背侧隆起；腕部短而扁，或短而方，活动范围明显减少。

当肘关节受累时，关节除粗大变形外，常表现出明显地曲性弯曲，呈现前面所说的“挎筐的胳膊”。当肩关节也受累时，患者用手从脑后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不到前额，吃饭吃不到嘴边。

当下肢关节发生病变时，患者鼓脚心，踝关节粗大变形。膝关节增粗，常同时有内翻或外翻变形，出现X形腿或O形腿。

当髋关节和椎间关节也受累时，患者下蹲困难，走路时胸部前凸，左右摇摆或瘸拐，好像鸭子走路，被称为“鸭步”。

晚期重症患者常因关节内软骨的剥脱，形成关节内游离体，即所谓的“关节鼠”，当关节鼠卡在关节之间时，出现关节绞索，动则疼痛难忍。

发病年龄较小的重症患者，成年后身材矮小，上下身比例失调，严重者身高不足1米。大骨节病基本不影响智力，不影响寿命，亦不影响生育，但是，一些严重的女性患者，由于骨盆狭窄，造成难产的并不少见。