大骨节病
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5.大骨节病有哪些体征

多发对称性关节增粗是大骨节病典型体征,严重者可有短指(趾)畸形和身材矮小等体征。

(1)手指关节:

双手指间关节多发性增粗是诊断Ⅰ度大骨节病首选的常见指征,且关节增粗、变形不伴有发红、发热和渗出肿胀,不同于一般炎症。
患者双手指间关节增粗,以2、3、4指第一指间关节明显,双侧对称,但以持重侧较为严重;大骨节病指间关节增粗与多见于强劳动者的指节粗大属于完全不同的两种类型,前者的增粗多数呈算盘珠样、蛇头样,表现为不自然、有梭角的“突然”变形,而后者的粗大则是均匀的纺锤样、逐渐地变粗,表现为有力的自然状态。
图1 正常人与大骨节病患者双手体征示意图
(左图为正常成人双手,右图为大骨节病患者双手)

(2)短指(趾)畸形:

手指指节和脚趾节严重缩短,表现为短指(趾)畸形。

(3)身材矮小:

严重的大骨节病患者全身骨关节软骨发育障碍,四肢长骨缩短,身材矮小。

(4)全身关节:

各关节粗大、变形,可有不同程度地屈伸困难。

(5)关节摩擦音:

指、踝、膝关节可出现摩擦音。

(6)肌肉萎缩:

四肢肌肉可有不同程度萎缩。