大骨节病是一种致残性骨关节病，严重危害儿童少年正常生长发育，可以导致患者终生残疾。

大骨节病的病理本质是软骨组织原发性的变性、萎缩和坏死，及其继发的应激性、修复性改变而导致的软骨内成骨障碍和随后的畸形性骨关节病。

大骨节病侵犯多部位关节，尤其是四肢关节。开始见于手部关节（手指、掌指关节、腕关节）和足部关节（足趾关节、踝关节），然后是肘关节和膝关节，最后是肩、髋、脊椎等关节。大骨节病引起这些关节的疼痛、增粗、变形甚至畸形，严重时出现短指、短肢畸形，更严重时引起身体矮小，终生成为半残疾、残疾。

大骨节病患者关节增粗、关节畸形、关节疼痛和僵硬、肌肉萎缩、肌力下降，多关节受累，关节活动受限，关节功能障碍，使患者的运动系统功能下降，无法正常活动和运动，不能持重和负重，所以该病可造成劳动生产能力全部或部分丧失，也使生活能力明显下降。