有些大骨节病患者的指间关节和膝关节并不增粗，只出现踝关节的病变，这样的患者被称为非典型大骨节病病例。

医学上有一种叫作“骺板软骨”的软骨，它能够使骨骼不断增长，胳膊腿变长，个子长高。当人体到一定年龄，通常是女孩13～15岁，男孩14～16岁的时候，干骺骨骺闭合，身高基本不再增长。在干骺骨骺闭合之前，如果人体遭受大骨节病致病因子的打击，则会出现指间关节增粗、短指畸形和短肢畸形。当干骺骨骺闭合以后，即使人体再遭受致病因子的打击，也不会再出现上述的症状，此种病例即为非典型病例。非典型患者的诊断，需要拍X线片，依据X线影像改变的2个特征，即跟骨缩短和距骨塌陷，再结合病史，仍然可以做出大骨节病的正确诊断。