◆X连锁疾病的相关常识

X连锁疾病的女性携带者在两条X染色体上都带有害基因的情况非常罕见。然而，就算是突变基因的单倍剂量效应，也可能表现出一些不好的征象。如果是杜氏营养不良，患者很可能出现行走乏力的症状，在白天劳累后，这种症状可能逐渐明显。即使患者的小腿肌肉看上去似乎发育完好，也有可能在爬楼梯或跑步的时候出现乏力。在那些携带有杜氏营养不良基因的母亲中，多达84%的人会出现某些心脏异常表现，包括心电图改变、可能导致严重后果的心律紊乱倾向、心腔扩大以及心衰等。

如果某人的家族中曾出现过这种疾病，请注意，即使是这里所描述的那些征象的细微表现，也应立即找心脏病专家进行咨询，以安排一年一度的监测并进行适当的先期预防和治疗。如果你是携带者，这些知识和举措就有可能挽救你的生命。

◆X连锁隐性遗传病家系中正常人的预防

具有该类疾病家族中的正常男孩，不会有致病基因，可正常结婚生宝宝。家庭中表现正常的女孩有两种可能：一种可能是基因型、表现型都正常；另一种可能是携带者，尤其是其父亲是患者的女孩，有可能只是表现正常，但却是致病基因携带者。因为女孩是否为携带者，从表面上看不出来，所以在X连锁隐性遗传病家系出生的女孩，待结婚怀孕后须接受产前检查，根据产前检查结果选择性别生育。父亲是患者的女孩，一般都是携带者，待结婚后建议尽量选择生女孩，如果生男孩则有1/2的概率患病。

◆X连锁隐性遗传病家系中患者的预防

X连锁隐性遗传病发病存在明显的性别差异，如果父亲是患者、母亲正常，他们所生女孩100%是表现正常的携带者，男孩100%正常，所以母亲怀孕时应做性别鉴定，最好选择生男宝宝。母亲是患者、父亲正常，他们所生女孩100%是表现正常的携带者，而男孩100%患病。由于X连锁隐性遗传病的女性患者很少，所以这种情况少见，如果是这种情况，当然以生女孩为好。如果已知母亲是致病基因携带者，生育男宝宝有1/2患病概率，应选择生育女宝宝。