第五节　马方综合征

马方综合征见图3-5-1。

图3-5-1　马方综合征

A～D.双足、双手、胸、双小腿X线平片示普遍性骨质疏松，所有管状骨骨干细长，皮质变薄，干骺和骨骺形态大致正常。胸廓狭长，肋骨明显变细，上纵隔增宽，以升主动脉为主

【诊断要点】

①常染色体显性遗传病，由中胚层来源的纤维蛋白原缺陷所致，患者常身材高大，四肢细长，多伴有眼(晶状体脱位)及心血管异常(主动脉扩张伴或不伴夹层);②(X线表现)管状骨骨干细长呈蜘蛛足样指、趾，鸡胸、漏斗胸，一半的患者可有脊柱侧弯;③胸廓狭长，肋骨变细内陷，胸锁关节及髋关节可错位;④扁平足。

【鉴别诊断】

(1)成骨不全:

该病骨密度低、骨干细，但长度不增加，常合并多发骨折。

(2)同型胱氨酸尿症:

亦有细长指(趾)、脊柱侧弯、胸廓畸形，不同之处是患者有智力障碍和动静脉血栓。