诊断

临床上如存在婴幼儿期易出现瘀伤、“自发性”出血（无明显/已知原因的出血，特别是关节、肌肉和软组织）、手术或外伤后过量出血等病史，应考虑血友病的可能。对疑诊患者需追问家族史，约有2/3的患者有出血家族史，同时行相关筛查：血小板计数正常、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）正常，纤维蛋白原正常；活化部分凝血活酶时间（APTT）不同程度延长。血友病A患者的FⅧ活性减低或缺乏，血管性血友病因子抗原（VWF：Ag）正常；血友病B患者的FⅨ活性减低或缺乏。

本病主要需要与以下疾病鉴别：① 血管性血友病（VWD）；② 获得性血友病；③ 遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症；④ 其他凝血因子缺乏症。