遗传咨询和产前诊断

瓜氨酸血症均属于常染色体隐性遗传，因此先证者的父母均为无症状的致病变异携带者。先证者的同胞有25%的概率为患者，约50%的概率为无症状的携带者，25%的概率为正常个体。

如果已知患儿的致病变异，就可以对患儿家庭成员进行携带者检测，针对携带致病变异的孕妇进行胎儿的产前诊断。