第四章 临床胎儿超声影像
在二十世纪五六十年代，超声开始应用于临床并首先被产科医生广泛应用，在妇产科领域彻底改变了和革新了产科医生的工作的同时，也带来了一个新的医学领域——胎儿医学。目前胎儿医学所涉及的主要方面包括胚胎、胎儿生长发育监测、成熟度监测、胎儿先天缺陷宫内的诊断、胎儿宫内疾病的治疗等几大方面均离不开超声。超声，就像是胎儿医学的“眼睛”，它的睁开带来了胎儿医学，它的目光指引和伴随着胎儿医学的前进。
一、超声在早孕胚胎监测中的作用
通过阴道超声最早约在妊娠4周时能观察到孕囊回声。超声可以在随后的整个早孕期监测胚胎的发育情况。它还可以首先确定妊娠发生的位置，确定孕囊、卵黄囊、胚胎和心脏搏动，胚胎数目及绒毛膜和羊膜囊性，诊断早期妊娠并发症。此期的超声检查是必要的，它可以发现一些异常的妊娠情况，如葡萄胎、异位妊娠、宫腔积血和孕妇子宫畸形、盆腔肿块等。特别是绒毛膜和羊膜囊性质的鉴定在胎儿医学处理多胎妊娠作用很大，对妊娠的诊断及预后、产前干预均有极大的帮助。
近年来，随着早孕期11～13+6周胎儿颈项透明层（NT）超声检查的普及应用，早孕期超声筛查已成为产前超声检查的首个重要时机。在11～13+6周超声测量胎儿的颈项透明层厚度，结合母亲年龄、母亲血清生化水平等可以早期检测出唐氏综合征和其他染色体异常。现在我们认为早孕期筛查胎儿结构异常同样有着巨大意义，在11～13+6周这个时期，很多较大胎儿畸形如无脑儿、露脑畸形、全前脑、单心室、体蒂异常、腹壁较大缺损、肢体发育异常（如肢体缺失、先天性桡骨缺失等），甚至近年来通过早孕期鼻后三角的观察来排除严重的唇腭裂，都能被较准确的检出，大大减少了家庭和社会的负担。
二、超声在胎儿生长发育中的作用
在胎儿医学中，最基本和首要的便是判断胎儿的发育大小和胎儿的安危，这是胎儿医学诊疗的基础。超声在胎儿生物学测量、正常及异常胎儿生长情况的评价有重大作用。胎儿的生物学测量主要是双顶径、头围、腹围、股骨4个常规测量，可以较好的评价胎儿的大小情况，胎儿宫内生长受限及一些染色体异常、胎儿畸形等均可能导致胎儿生物学测量小于正常。多普勒的超声测量如胎儿脐动脉、胎儿大脑中动脉、脐静脉、静脉导管、孕妇子宫动脉等可较早而有效的判断胎儿缺氧及安危，有利于临床治疗和干预。
三、超声在胎儿结构异常的诊断和预后评估
在胎儿医学中，最常面对的就是有胎儿结构异常的诊断、评估和治疗。而产前超声可以说是胎儿结构异常筛查中普遍使用的手段，在胎儿结构异常的诊断上，由于其便捷、实时、动态、无辐射等特点，也优于其他的诊断手段如胎儿磁共振。随诊超声医生技术水平和超声分辨率和技术的提高，目前常见的胎儿异常均可以通过超声诊断，包括神经系统，面部和颈部，肌肉骨骼系统，胸部呼吸系统，心血管系统，消化系统和腹壁，泌尿生殖道系统等的异常。此外，在诊断胎儿畸形的基础上，随着胎儿医学的发展和对产前超声评估的要求越来越高，产前超声开始从精确的诊断到精确的评估进步，如在俞钢教授的带领下，广东省妇幼保健院胎儿医学中心开展了胎儿胸部疾病的产前超声诊断和评估，胎儿肿瘤的产前超声诊断及评估，胎儿消化系统、泌尿系统的产前超声诊断和评估等，均通过产前超声评估胎儿的现状和预后，有利于临床诊疗处理。特别是胎儿胸部疾病如肺囊腺瘤样畸形、隔离肺、大叶性肺气肿、膈疝等应用 CVR（congenital cystic adenomatoid malformation volume ratio，CVR）及 LHR（lung-to-head ratio，LHR）等一系列超声参数评估胎儿的宫内结局甚至出生后的预后，一方面，降低了一些预后良好的疾病的不必要的引产，另一方面对于可能预后不佳的情况做出精确评估，严密观察或及时宫内干预或终止妊娠。胎儿医学带动了超声医学更加精细化，超声医学的发展又反过来进一步让胎儿医学的医生处理胎儿问题时更多参数，更多依据可循。下面简单介绍一下产前超声在胎儿各系统异常的诊断和评估方法：
中枢神经系统畸形是最常见的先天性畸形之一。超声检查作为诊断胎儿中枢神经系统畸形的主要方法已经有30多年的时间，特别是对神经管缺陷等严重的中枢神经系统异常，其诊断率较高。近年来，随着胎儿磁共振成像（MRI）的发展和应用于胎儿领域，特别是在胎儿神经系统检查，成为超声的有效补充，提供一些超声无法观察到的重要信息：
胎儿颅脑超声最常见的异常是脑室扩张，超声可以准确的诊断脑室扩张并测量评价其扩张程度，虽然测量方法较多，但目前国际上最常用的方法是通过脉络丛球部测量侧脑室内径。正常小于10mm。大于15mm为重度脑室扩张，神经预后较差，10～15mm为轻度脑室扩张，特别是小于12mm时，神经结局较好，大多数脑室宽度会稳定或减小，但颅内外畸形、染色体异常、感染的风险随之增加，也有部分轻度脑室扩张的患儿在孕晚期或出生后发展成重度脑室扩张、脑白质受损及脑皮层异常等，因此产前咨询时应特别注意动态复查。
胎儿神经管缺陷中无脑儿超声的诊断率可以达到100%，但在11周及以前由于正常胎儿颅骨尚未钙化，因此很难和无脑儿鉴别，一般我们在12周及以后可以诊断无脑儿。
胎儿神经管缺陷中的脊柱裂超声诊断并不能达到100%，特别是闭合性脊柱裂。开放性脊柱裂的超声敏感性较高，一方面可以通过直接征象即脊柱椎骨分离，脊膜或脊髓脊膜膨出诊断，另一方面，几乎所有的开发性脊柱裂均合并“香蕉小脑”或颅后窝池消失的改变。近年来，有学者在11～13+6周利用超声观察胎儿颅内透明层，预测和诊断脊柱裂，取得一定的效果。
胎儿脑膨出的超声诊断敏感性较高，但需要和淋巴管水囊瘤鉴别。由于胎位关系、颅骨回声的遮挡，一些枕部的脑膨出或者膨出脑组织较小的脑膨出，超声诊断有一定困难。
胎儿全前脑是复杂的、严重的前脑畸形，预后差，其中超声诊断无叶和叶状全前脑的敏感性较高，对叶状全前脑，由于脑组织融合部分少，可能产生漏诊。
胎儿胼胝体发育不良可以是完全性或部分性的，由于其有特有的泪滴状脑室等超声征象，产前诊断较容易，但是需要有经验的医生进行诊断以和单纯的脑室扩张鉴别。胎儿正中矢状切面的获得对明确诊断有重要意义，此切面可以通过阴道超声、部分病例可以通过经腹部二维超声获得，目前随着三维超声技术的广泛应用，颅脑正中矢状切面的重建使得观察胼胝体及中线结构变得容易，但三维超声的操作有一定难度，很多基层医院的医生尚未完全掌握。
胎儿Dandy-walker综合征是一种罕见的颅后窝畸形，其中最严重的Dandy-walker畸形超声诊断较为容易。但Dandy-walker变异型、Blake囊肿的鉴别较为困难，常常造成误诊。由于Blake囊肿的预后好，因此有必要与Dandy-walker畸形鉴别，主要需要通过正中矢状切面观察小脑蚓部的形态及大小，判断小脑蚓部是否发育完全。而最难诊断的畸形是Joubert综合征，虽然它病理上表现为小脑蚓部缺如或发育不全，但超声表现上却表现为小脑蚓部正常的假象。
颅内出血和感染主要表现为颅内的破坏性病变或强回声钙化等。颅内肿瘤主要表现为颅内的占位，Galen静脉瘤主要通过彩色血流显像鉴别。超声对于神经元移行异常的诊断敏感性差，需要有经验的医生才可能做出诊断。另外超声诊断小头畸形等，一定需要结合临床，避免过度诊断。
胎儿颜面部畸形包括了多种类型。超声可以较精确的诊断部分异常，但是由于胎儿宫内胎位的多样性，颜面部的观察可能受限，特别是对颜面部整理形态的观察受限，一些微小的颜面部异常超声可能漏诊。随着三维超声的应用，三维超声诊断颜面畸形变得更直观，更多角度，多平面的观察：胎儿颜面异常中最常见的是唇裂和腭裂，超声可以较好的评价唇裂和牙槽骨裂的位置和大小，但是对于单纯腭裂，超声的敏感性差。另外眼眶及眼睛畸形、鼻畸形、下颌畸形和特殊面容等的超声诊断有一定困难。
产前超声最容易诊断出的颈部疾病是淋巴管水囊瘤，颈部较大的肿块常导致呼吸困难，需要在有条件的医院分娩或者行产时手术。
产前超声可以较准确的诊断致死性的骨发育不良，但对其分型缺乏特异性。需注意严重骨发育不良会合并肺发育不良，是主要死因。超声可以较好的诊断肢体缺陷，肢体形态异常，但由于宫内观察受限，常常受到客观因素影响，对肢体末端观察经常欠满意，存在一定的漏诊率。
产前超声在胎儿胸部超声的评估有很大作用。主要是对胎儿肺脏发育的评估作用很大，而肺发育不良有极高的病死率。胎儿胸部肺发育不良的疾病很多，包括常见的肺囊腺瘤样畸形，隔离肺及相对少见的大叶性肺气肿、支气管囊肿等，评价此类肿块占位性疾病通常可以采用CVR值来评估肿块的大小，间接预测肺脏发育情况。而膈疝通常采用LHR来直接测量健侧肺面积预测肺脏发育情况。肺脏发育情况即肺脏大小的测量还可以采用三维超声等技术测量体积。
胎儿心脏的产前超声检查是难点也是重点。即使最有经验的医生，对胎儿心脏疾病的诊断率也不能达到100%。胎儿心脏超声检查的难点在于胎儿心脏各个切面获得的困难和胎儿心脏畸形的复杂性。现在，应用三维和四维超声诊断胎儿心脏疾病为立体化、多切面化提供了帮助。彩色多普勒超声有助于心功能的评估。
胎儿消化系统超声主要诊断梗阻性的消化道疾病。如十二指肠、小肠、大肠、肛门闭锁或梗阻等。超声对此类梗阻性疾病敏感性高，但对肛门闭锁合并瘘管类等的下消化道疾病诊断率较低，超声可能会漏诊，因为超声主要依靠消化道扩张这一间接征象诊断消化道梗阻。另外，一些腹腔内囊肿也是胎儿期常见的，如卵巢囊肿、肠系膜囊肿、肠重复畸形、肝囊肿、胆总管囊肿等，通常预后良好，而一些恶性肿瘤如肝母细胞瘤，若早期干预，也能取得较好的预后。值得注意的是，胆总管囊肿和有胆道囊肿形成的胆道闭锁在胎儿期鉴别较困难，笔者曾遇到一例产前怀疑胆总管囊肿的病例，出生后证实为胆道闭锁，预后差。
胎儿腹壁异常最常见的为脐膨出和腹裂，常合并染色体异常及其他畸形。对腹裂疝出肠管回声、壁厚度及内径的评价，有助于判断是否合并肠管损伤及评价出生后预后。另外肢体体壁综合征在11～13+6周超声检查已经可以检出并确诊，超声的早期诊断可以减少孕妇及家庭的痛苦。
胎儿泌尿系畸形中最常见的是梗阻性积水。超声诊断的敏感性很高，但需注意梗阻可以缓解也可以进行性加重，因此超声复查显得很重要。胎儿肾脏回声增强可能是梗阻性发育不良或囊性肾脏疾病，还包括其他各种原因。囊性肾脏疾病常见肾多囊性发育不良、多囊肾等。胎儿生殖道畸形越来越受到重视，但部分疾病精确诊断有困难，由于国家法律规定，生殖器并不是常规超声的检查项目。
产前超声对胎儿肾上腺区肿块有一定的诊断价值。包括肾上腺区的隔离肺、肾上腺神经母细胞瘤、畸胎瘤等，但由于超声局限性，精确区分和诊断有一定困难。
产前超声对胎儿水肿等全身性的疾病诊断价值较高，包括免疫性水肿和非免疫性水肿。预防医学和宫内治疗如宫内输血的发展，提高了免疫性胎儿水肿的预后。
肿瘤产生的原因主要是细胞增生过多，胚胎细胞异常增长及遗传物质二次突变，胎儿时期发生的肿瘤我们通常称为先天性肿瘤，随着超声技术的提高，许多肿瘤已经可以在胎儿期发现甚至确诊。前面提到的胸腔肿瘤，消化道肿瘤。肾脏肿瘤，肾上腺肿瘤等均有产前超声报道。胎儿骶尾部畸胎瘤是最常见的胎儿先天性肿瘤之一，以囊性为主的骶尾部畸胎瘤超声较容易诊断，需要注意其血供丰富，合并动静脉瘘时可导致心输出量增高明显，引起心衰和胎儿水肿，死亡，此类肿瘤国外已经有开展产前手术进行治疗的病例报道。
超声对多胎妊娠的评价显得尤为重要，多胎妊娠本身其妊娠并发症及胎儿畸形的发生率高于单胎妊娠。近年来，有学者提出复杂性双胎妊娠，指的是双胎的胚胎分化、胎儿发育相互间的影响，使一部分双胎出现双胎之一死胎、双胎之一胎儿畸形、双胎发育不一致等复杂情况。特别是在单绒毛膜双胎妊娠中，其特有的复杂情况包括双胎输血综合征（twin to twin transfusion syndrome，TTTS）、双 胎 贫 血 多 血 序 列 征（twin anemia polycythemia sequence，TAPS）、双 胎 反 向动脉灌注序列征（twin reversed arterial perfusion sequence，TRAP）、联体双胎（conjoined twins）。而单绒毛膜双胎妊娠的胎儿畸形发病率是双绒毛膜双胎的3倍，其妊娠风险亦高于双绒毛膜双胎，发生选择性宫内生长受限（selective intrauterine growth restriction，sIUGR）、双胎之一胎死宫内几率较双绒毛膜双胎高。因此，早期评价绒毛膜性，预测和准确诊断复杂性单绒毛膜双胎妊娠，为临床预测及防范双胎妊娠风险，临床处理和预后评价提供帮助。产前超声在诊断复杂性双胎妊娠有着无可替代的作用。近年来，许多复杂性双胎妊娠都可以在早孕期进行预测和诊断，包括TTTS的早期预测、TRAP的早期诊断（甚至在11周前即可诊断）、联体双胎的早期诊断及一些胎儿畸形的早期诊断，大大减轻了孕妇的痛苦。
超声可以较好的对妊娠附属物胎盘、羊水、脐带进行评价。对胎盘植入、胎盘早剥、胎盘前置、血管前置的诊断减少了孕妇和胎儿的死亡率。
超声对产科血流参数的评价发展很快，多参数联合预测胎儿宫内安危已成为常用的手段。包括脐动脉、大脑中动脉、子宫动脉、静脉导管、动脉导管、肾动脉、脾动脉等。不同疾病使用不同的指标，大大提高了预测胎儿窘迫等的价值。
超声对宫颈的评估预测早产有着重要意义。主要使用的方法有经腹部超声、经会阴超声及经阴道超声。经阴道超声在国际上广泛认可，其重复性好，成为临床评价宫颈的金标准，但因探头需要进入阴道，国内的孕妇普遍接受程度低。而经会阴超声不需要进入阴道，患者接受性好，但是经会阴超声时，宫颈外口容易受到直肠气体干扰，从而低估宫颈管长度。
四、超声在胎儿疾病治疗中的作用
随着胎儿医学的发展及医患双方对胎儿疾病认识的加深，许多以往认为需要引产的疾病在国内渐渐开始转向保留胎儿及治疗胎儿的疾病。胎儿疾病的治疗可以包括姑息治疗即保守观察，也可以产前干预治疗如胎儿宫内手术治疗，也有产时胎儿手术治疗及出生后治疗。胎儿应该姑息观察还是应该及时宫内干预或是出生后治疗，都依赖于产前胎儿的超声表现，也就是超声的诊断和评估。超声不仅应用于治疗前的确诊和评估，同样应用于治疗中如手术时的定位引导，手术后的效果评价和随访。如双胎输血综合征的激光治疗术，需要术前评估分期、胎儿位置、胎盘位置、羊膜分隔位置等，术中监测胎儿镜的位置、胎儿安危及羊水量等，术后评价手术效果、继续监测胎儿宫内状况等。因此，在矫正胎儿畸形的整个过程，都离不开超声。
五、超声在胎儿染色体异常及其他遗传性疾病诊治的作用
超声对胎儿染色体异常的评价及综合征的诊断有着重要意义，可以指导优生遗传咨询。如一些畸形强烈提示胎儿染色体异常，一些微小畸形也提示染色体异常或增加染色体异常的风险。最常用的评价胎儿多倍体异常的超声检查方法即胎儿11～13+6周颈项透明层（NT）检查，最主要的是21三体综合征，此外13三体、18三体、22三体等也出现NT增厚。另外一些综合征如Tuner综合征、Apert综合征等也引起NT增厚。先天性心脏畸形常引起NT增厚。
在早孕期，超声可以通过染色体异常的标志物如颈项透明层的检查、颈部水囊瘤的检查、鼻骨的测量、静脉导管观察、三尖瓣反流等评估染色体异常的风险。中孕期，超声可以通过一些特殊的结构异常如多发畸形、小下颌、重叠指、摇椅足等评估风险甚至诊断非整倍体的异常，还可以通过胎儿颈后皱褶增厚、长骨短小、脑室扩张、肾盂扩张、心内强回声斑、肠管回声增强、脉络丛囊肿、鼻骨短小、单脐动脉、羊水过多等综合评价风险，但随着循证医学研究的进展，大部分超声软指标对胎儿整倍体畸形的提示作用受到质疑。
六、三维、四维超声等新技术在胎儿医学的应用
随着三维、四维超声技术的发展，许多这样的新技术被应用到胎儿医学。三维不仅可能获得某些二维难以获得的平面，还可进行胎儿体表成像和体积测量、多平面断层扫查、薄层三维、动态Z平面、四维超声、心脏STIC技术、血管立体结构图、血管分布百分比等。如三维超声表面成像被广泛应用于胎儿体表的畸形，如唇腭裂、脑膨出、脊柱裂、脐膨出、腹裂、肢体或手脚畸形等，三维成像的立体性，能够让孕妇及家属一目了然，让胎儿医学的医生能更形象具体、更容易的同患者进行沟通和咨询，使患者对胎儿医学的诊疗更加理解。应用透明模式或最大模式可以清晰的展示骨骼系统异常。三维颅脑正中矢状切面能更好地显示透明隔、胼胝体、第三脑室、第四脑室及小脑蚓等二维超声难以显示的中线结构，增加诊断的准确性。
总之，随着超声医学的快速发展，其诊断技术水平不断提高，帮助我们更好地认识胎儿疾病和了解胎儿医学，更好地为胎儿服务。但是，我们也要清晰的认识到，超声诊断在胎儿医学领域仍属于摸索阶段，很多胎儿疾病我们还不能做出明确的诊断和提供治疗方案。胎儿医学是一个综合的学科，超声诊断也需要联合其他诊断手段如胎儿磁共振互补所短。我们也还需要大量的研究去更精确的诊断胎儿疾病及选择最好的治疗方法，这还需长期追踪、随访和总结的过程，因此，超声工作者在胎儿医学的道路还有很远，但随着技术的进步和人们认识的深入，也一定会越走越好。
（尚宁 王丽敏 马小燕）