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第四章 儿童常见遗传代谢和内分泌疾病预防
一、儿童21-三体综合征怎样预防
1.什么是21-三体综合征？
21-三体综合征（又称唐氏综合征或先天愚型）是人类最早发现、最常见的一种常染色体疾病，主要由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂或受精卵有丝分裂时，21号染色体发生不分离，致使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。21-三体综合征在活产婴儿中发生率约为1/1000～1/600。
2.儿童21-三体综合征有哪些表现？
（1）特殊面容：
新生儿出生时即有明显的特殊面容：①表情呆滞；②眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，可有内眦赘皮；③鼻梁低平，外耳小；④张口伸舌，流涎多；⑤头小而圆，前囟大且闭合延迟；⑥颈短而宽；⑦常呈嗜睡状，有喂养困难。
（2）皮纹特点：
患儿手掌皮纹改变呈通贯手，轴三角的atd角度>45°，第4、5指桡箕增多。
（3）智能落后：
是本病最突出、最严重的表现。绝大多数患儿均有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长逐渐明显。
（4）生长发育迟缓：
①身材矮小，骨龄落后；②出牙延迟且常错位；③四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；④肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；⑤手指粗短，小指向内弯曲；⑥运动及性发育延迟。
（5）伴发畸形：
约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。
（6）其他：
免疫功能低下，易患感染性疾病；先天性甲状腺功能减退症和急性白血病的发病率明显高于正常人群。
3.儿童为什么会患21-三体综合征？
（1）遗传因素：
染色体异常的父母可将畸变的染色体遗传给下一代。
（2）母亲妊娠年龄过大：
孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。
（3）放射线：
能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高，孕母接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增高。
（4）化学因素：
许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。
（5）病毒感染：
EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等都可造成胎儿染色体畸变。
4.儿童21-三体综合征怎么预防？
（1）避免高龄妊娠，加强孕期防护，避免孕妇接触致畸和诱变物质。注意婚前检查和生育指导，接受遗传咨询。对高危孕妇做相应的产前检查。
（2）遗传咨询：①标准型21-三体综合征的再发风险为1%，孕母年龄愈大，风险率愈高，>35岁者发病率明显上升；②易位型再发风险为4%～10%，但若父母一方为21号染色体与21号染色体罗伯逊易位携带者，子代发病风险率为100%。
（3）产前筛查：①对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断；②孕中期可做三联筛查：即检测血清甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素水平。
温馨提示
由于21-三体综合征目前无有效的治疗方法，如果产前检查证实胎儿为21-三体综合征者，建议终止妊娠。