石骨症（osteopetrosis）又称Albers-Schönberg病、大理石骨、泛发性脆性骨硬化症、粉笔样骨等。是一种较少见的泛发性骨质硬化性病变。本病常累及全身大部骨骼，仅少数骨骼不受侵犯，好发部位为颅骨、脊柱、骨盆、肋骨及四肢诸骨。

大体见骨外膜下新骨堆积致使骨皮质增厚，与髓质界线不清，髓腔变窄或消失，长骨干骺端变宽。镜下干骺端软骨排列紊乱，由于软骨细胞不能及时吸收而被包裹在钙化的基质中。骨髓腔内充满骨组织，板层骨中哈佛氏管扩张、变形，破骨细胞减少或消失。

临床一般分为轻型和重型两个类型。前者为常染色体显性遗传，症状出现较晚亦较轻，后者为常染色体隐性遗传，症状出现早且严重。因骨质致密、变脆，轻微外伤即可发生骨折。由于颅骨骨质增生可出现视神经萎缩、听力障碍和鼻窦炎，而骨髓量减少可出现进行性贫血。

X线片为首选检查方法，基本能满足诊断，一般无需CT及MRI检查。

本病为全身性骨骼受累性疾病，髋部改变有特征性表现，除诸骨骨密度普遍增高外，髂骨可见致密硬化与稀疏透明相间的弧形带影，与髂翼外形一致，颇似树木的年轮样（图5-13a、图5-14），双侧股骨近端密度增高，干骺端有深浅交替的横纹。

除髋部骨骼表现外，全身其他骨骼普遍性密度增高，但呈非均匀性。脊椎椎体上、下终板显著硬化，而中央区密度较低，呈夹心面包样表现（图5-13b）。四肢长骨骨皮质和髓腔的界限消失。长管状骨表现为“骨中骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，干骺端有轻度塑形不良。干骺端的密度并非十分均匀，在致密的干骺端区域可出现数条横行或纵行的更致密的线条，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变。头颅包括颅穹窿和颅底均受累，特别是软骨内化骨的颅底，更为严重，由于骨的增生硬化而致神经孔狭窄，颅板增厚，板障狭窄，蝶窦和鼻窦气化不良。此外，肋骨、肩胛骨和锁骨均呈均匀硬化。