Morquio病即黏多糖Ⅳ型，是一种常染色体隐性遗传性疾病。特点是躯干明显变短的矮小畸形、股骨头和髋臼呈进行性变化、关节肿大及肌肉韧带萎缩。

主要病理改变为骨和软骨内有局限性无菌性坏死，关节软骨和骨骺发育不良。骨骺板的软骨细胞不能进行正常的增殖及肥大，在肥大层及临时钙化带中没有足够的软骨细胞，在增殖及肥大层中细胞柱间的基质也局部消失，结果是骨骼的正常塑形作用不完全或迟缓。骺板软骨不规则且不等宽，骺板内软骨细胞排列紊乱，有空泡形成，干骺端可见持久性软骨岛。

本病男女均可发病，男性稍多。骨骼改变可能在出生时即已存在，一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形而被发现。患者身材矮小，肢体相对过长。短颈、驼背、鸡胸和臀部后突。下肢屈曲呈半蹲姿势。关节肿大畸形，关节韧带松弛而使关节活动过度。智力正常，颅面部无异常改变。无耳聋及肝脾肿大。实验室检查：尿中有硫酸软骨素B及硫酸肝素。白细胞中有时可发现异染性颗粒。

X线片为主要检查手段，大多数典型病例都能得到明确诊断。CT及MRI检查对本病诊断意义不大。

本病的骨骼改变为全身性，髋骨改变为全身骨骼改变的一部分，主要表现为髂骨翼宽短呈圆形，可有缺如，骶骨短小，骶骨底部变窄而长，髋臼上缘化骨不良，髋臼变浅，髋臼顶陡直倾斜，股骨干骺端增宽，边缘不规则，股骨头骨骺变扁、碎裂，股骨颈短，颈干角逐渐变大，形成髋外翻畸形（图5-3）和髋关节半脱位。