成骨不全（osteogenesis imperfecta）又称脆骨症（fragilitas ossium），遗传性脆骨三联征和洛布斯坦病等。是一种具有先天遗传性和家族性且累及骨骼、巩膜、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等全身结缔组织的疾病。

本病根据初次发生骨折的时间，可分为先天型和迟发型。根据病情的轻重可分为胎儿型、婴儿型和少年型。胎儿型大多是死胎或出生后短期夭折。婴儿型出生后可有骨折，轻微外伤可造成多发性骨折，常有蓝色巩膜。少年型为迟发型，出生时无骨折，儿童期容易发生骨折。

各型成骨不全皆有程度不同的骨质疏松，易致新旧骨折形成，常为多发性。在骨折处常有大量纤维性骨痂及软骨性骨痂，但不能形成骨性骨痂，致局部膨大隆起，呈结节状，骨质损害进一步发展，造成骨骼畸形。镜下所见骨松质之骨小梁纤细、稀疏。骨母细胞及骨细胞除数量减少外，并有功能缺陷，所形成之基质很少。编织骨之胶原纤维排列紊乱，难以钙化成骨。在骨小梁表面有许多陷窝吸收区，说明骨质松脆，易致多发性骨折。新、旧骨折周围皆属纤维性和软骨性骨痂，不能骨化。骨皮质疏松、多孔，质脆易碎。

临床上主要表现为多发性骨折、蓝色巩膜和听力障碍三大临床特征。骨折在本病极易发生，以长骨和肋骨为好发部位，反复多次骨折可造成肢体畸形，同时患者可伴肌肉无力，关节韧带松弛以及生长发育迟缓等。髋部因股骨上端骨折可出现跛行。实验室检查：钙、磷、碱性磷酸酶无明显异常。

本病诊断主要依靠X线片，具备典型征象结合临床特征表现多数可得到明确诊断。其他影像学检查对本病意义不大。

本病基本表现为多发性骨折，骨皮质菲薄和普遍骨质密度减低。病变可累及头颅、脊柱、肋骨和四肢长骨。髋骨作为全身骨质改变的一部分其表现与其他部位大致相仿（图5-2），除基本表现外，股骨骨干可变细，近侧干骺端可膨大变形，有时可由于反复多次骨折造成一侧股骨缩短，或骨折愈合不良而形成假关节，于折处可见大量骨痂增生。少数病例可表现为股骨近端骨内囊状病灶。

婴儿型成骨不全需与佝偻病、软骨发育不全和呆小病等鉴别。