先天性髋内翻（congenital coxa vara）又称发育性髋内翻（developmental coxa vara）为股骨近端少见的发育异常。病因尚不清楚，多数学者认为系股骨颈内侧骨化进程受扰所致。本病有家族遗传史，单侧发病多于双侧，女孩发病率较男孩高。

股骨颈内侧部分显微镜下可见软骨组织结构缺损，柱状细胞排列不规则，类似异常骺板骨化。近干骺端骨质疏松，骨小梁萎缩，偶尔含有一群软骨细胞，在不规则排列的软骨及骨中间可见结缔组织。

患儿在开始行走前一般无症状。会走路后逐渐产生症状，以无痛性跛行为主。因臀部外展肌力量薄弱而使患髋乏力，易于疲劳，偶有局部酸痛并有向膝部放射。患儿身材矮小、腰椎过度前屈。若为双侧病变，步态呈鸭步，大转子向外上突出。体检发现患肢缩短、肌肉萎缩。由于臀中小肌松弛，屈氏（Trendelenburg）征阳性，患髋外展、内收、旋转受限。上述症状随病儿年龄的增长，承重的增加，内翻畸形越来越重。

X线片为基本检查方法，基本能满足诊断。CT能清楚地显示股骨头颈部的形态，三维重建对显示骨性立体结构变化有重要意义。一般无需MRI检查。

骨盆正位片显示股骨颈变短并近于水平位，颈干角变小（正常值140°～145°），约呈直角（图4-8）。骨骺角增大（正常值为20°～35°），Shenton线保持连续。股骨颈的骺软骨板增厚，周围骨质密度不均匀增高。股骨头内下方近颈部可见一三角形骨块，呈倒V形透光区，其内侧为股骨头下骺板（图4-9）。股骨头位置相对下移，大转子位置相对上升；股骨头骨骺大小形态一般无改变，但有时密度不均匀增高呈颗粒状，为正常变异表现，不要误为缺血性坏死（图4-10）。