肺动脉狭窄是由于右心室流出道异常导致血液由右心室向肺动脉泵血出现梗阻的一类疾病。肺动脉狭窄可以发生在肺动脉瓣、瓣下或者瓣上的任何部位。伴或不伴其他病变的肺动脉狭窄的发生率约占所有先天性心脏病患儿的25%～30%。其中，单纯肺动脉瓣狭窄最为常见，约占先天性心脏病患儿的8%～10%，占所有右室流出道梗阻性病变的80%～90%。

与大多数先天性心脏病一样，大多数单纯肺动脉瓣狭窄没有明确的致病原因。少数肺动脉瓣狭窄与Noonan综合征等基因缺陷有关。

正常肺动脉瓣由三个同样大小的半月瓣形成，瓣叶交界处可以完全游离。单纯肺动脉瓣狭窄时，三个瓣缘互相融合，形成圆顶样或漏斗样的结构，仅有中央的小孔可通过血流。在肺动脉面上可见三瓣融合的嵴线向肺动脉壁放射，瓣叶可短缩、增厚和僵挺，有时仅有两瓣，年长儿和成年患者于狭窄的瓣口可有疣状的赘生物或钙化。偶有病例瓣叶并无粘连，只因瓣叶特厚，启闭不灵活，瓣环亦偏小，致使右心室泵出受阻，称肺动脉瓣发育不良，往往有家族性。Noonan综合征大多有此病变。

本病的继发病变为右心室向心性的肥厚，室腔可能偏小，心内膜下心肌可有缺血性病变，甚至有右心室心肌梗死。肥厚在圆锥部显著，使右室流出道狭窄。右心房有继发的增大，已闭的卵圆孔可能因此被撑开，或者器质性房间隔缺损的伴发，右心房压如超过左心房，可产生右向左的分流而引起中央性发绀。

单纯肺动脉瓣狭窄常伴有肺动脉主干的扩张，内壁常有“射流”损伤的病变。扩张自瓣环以上开始，有时可延伸到左肺动脉。扩张的程度与狭窄的严重性并不成比例，轻度的狭窄可能有明显的肺动脉扩张，而极严重的狭窄可以没有扩张。有人提出狭窄后扩张与肺动脉本身的缺陷可能亦有关。发育不良型肺动脉瓣狭窄通常不伴肺动脉总干的扩张。

右心室向肺动脉射血遇到瓣口狭窄的困阻，右心室必须提高收缩压方能向肺动脉泵血，其收缩压提高的程度与狭窄的严重性成比例。如狭窄严重，右心室壁极度增厚使心肌供血不足，可导致右心衰竭。

轻度狭窄可完全无症状；中度狭窄在学龄期以前多无症状，常因为体检发现杂音就诊；年长儿可以出现劳力后疲乏及气促；严重狭窄者中度体力劳动亦可呼吸困难，甚至在体力活动时出现晕厥甚至猝死。亦有患者劳动时感觉胸痛或上腹痛，可能由于当时心排出量不能相应提高，致使心肌供血不足或心律失常所致。

患儿的生长发育往往正常，甚至有心力衰竭者亦不消瘦，面容往往圆硕（50%），大多无发绀，面颊和指端可能暗红；狭窄严重者可有发绀，大多由于卵圆孔的右向左分流所致，如房间隔缺损很大，可有严重发绀，并有杵状指（趾）及红细胞增多，但有蹲踞者很少见。

如果颈静脉发现明显的搏动，提示狭窄严重，此种收缩期前的搏动在肝区亦可摸到。但在婴幼儿，心导管检查时虽然右心房出现明显的a波，但颈静脉却看不见明显的搏动。

体检心前区可较饱满，但明显突出者很少。心影多不增大，只有严重狭窄而有心力衰竭者方见心脏扩大；左侧胸骨旁可摸得右心室的抬举性搏动。右心室如有衰竭而扩张，则在心前区有广泛的搏动，甚至可延伸到腋前线。在胸骨左缘第二、三肋间通常可以触及震颤。新生儿患者亦可无震颤。听诊时在胸骨左缘上部有响亮的喷射性收缩杂音，此杂音为本病的主要体征，响度可达4/6级以上。杂音向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音通常正常。轻度和中度狭窄者可听到收缩早期（于Q波后约0.08秒）喀喇音，但如狭窄严重，有喀喇音者减少；狭窄越重，喀喇音越早，甚至与第一音相重，使第一音呈金属样的声响。喀喇音的来源系由于增厚但仍具弹性的瓣膜在开始收缩时突然绷紧所致。喀喇音的出现通常提示瓣膜柔韧度尚可，是单纯肺动脉狭窄的特征之一。第二心音可出现分裂，分裂程度与狭窄严重性成比例，重者可达0.14秒，但肺动脉瓣关闭音明显减弱甚至听不到。

胸部X线检查可发现轻中度狭窄时心脏大小正常，重度狭窄时如心功能尚可，心脏仅轻度增大；如有心力衰竭，心脏则明显增大，甚至大到少见的程度，主要为右心室和右心房扩大。

狭窄后的肺动脉扩张为本病特征性的改变，有时扩张延伸到左肺动脉，但在婴儿期扩张多不明显。

轻度肺动脉瓣狭窄可以表现正常心电图。中度肺动脉瓣狭窄者，90%以上会出现心电图改变。主要表现为额面电轴右偏，右胸导联R波异常增高，严重者可以出现右胸导联T波倒置，ST段压低。部分患儿V ₁导联P波高耸，提示右心房扩大，右心房压力明显增高。

超声心动图是目前诊断肺动脉瓣狭窄的最可靠和简便的诊断方法。应用超声心动图可以直接观察到肺动脉瓣的厚度和收缩时的开启情况，亦可显示狭窄后的扩张。同时，超声心动图还可以显示右心室发育的程度以及三尖瓣是否有合并的畸形。应用多普勒超声可检查心房水平有无分流，并且更重要的是还可较可靠地估测肺动脉瓣狭窄的跨瓣压差，从而判断肺动脉瓣狭窄的严重程度。

超声心动图估测的肺动脉瓣跨瓣压差和心导管测量值有很好的相关性。通常右心室压力小于左心室压力50%，跨瓣压差40mmHg以下为轻度狭窄；右心室压力占左心室压力50%～75%，跨瓣压差在40～80mmHg为中度狭窄；右心室压力超过左心室75%，且跨瓣压差超过80mmHg为重度狭窄。合并右心功能不全时，超声心动图可能会低估狭窄的严重程度。

心导管及造影对肺动脉瓣狭窄的诊断一般不是必需的，通常是在进行介入治疗时进行。可以测量自肺动脉到右心室的压差，显示肺动脉狭窄的部位及肺动脉瓣发育的情况。

婴幼儿肺动脉狭窄的收缩期杂音有时位置较低，难与小的室间隔缺损杂音鉴别。但肺动脉瓣狭窄者具有肺动脉瓣区第二心音减弱、心电图显示右室大，X线表现肺血少、右心室肥厚、肺动脉段突出等表现，可与室间隔缺损相区别。超声心动图通常可以明确鉴别此两类疾病。

房间隔缺损产生的肺动脉瓣区的收缩期杂音通常较为柔和，肺动脉瓣区第二心音增强并伴有固定分裂，心电图表现为不完全右束支传导阻滞，X线肺血增多等特点可以和肺动脉瓣狭窄相区别。超声多普勒可以显示通过房间隔缺损的左向右分流。

法洛四联症通常有渐进性发绀，部分不典型四联症表现可以和肺动脉狭窄相似。通常四联症的X线表现肺缺血，同时伴有肺动脉段凹陷。而单纯肺动脉瓣狭窄大多肺动脉段扩张。超声心动图可以明确区分此两类疾病。

轻度肺动脉瓣狭窄如果没有症状或者右心室负荷过重的表现，可以定期随访。中重度肺动脉狭窄均需干预。经皮球囊瓣膜成形术（PBPV）是大多数患儿的首选治疗方法，这一方法甚至可用于婴儿。以往认为发育不良型的肺动脉瓣狭窄不是球囊扩张的适应证，近年的观念认为即使发育不良型的肺动脉瓣狭窄，PBPV仍然是首选的治疗方法。如PBPV的指征不适合或存在其他原因，则外科瓣膜切开也不失为简单有效的方法。

纤维或纤维肌性环可出现在瓣下右室流出道的任何水平，并造成梗阻。大的异常肌束还可将右心室腔分成两个单独腔（右心室双腔），并造成梗阻，常伴有室间隔缺损。孤立性弥漫性肺动脉瓣下狭窄而肺动脉瓣正常极其罕见。

继发于左心室显著肥厚的弥漫性室间隔肥厚可突入右心室或流出道，因而造成梗阻（Bernheim效应）。心肌肿瘤，特别是涉及室间隔的肿瘤，也可引起右室流出道梗阻。

上述病损的临床表现类似于肺动脉瓣狭窄，但喀喇音可听不到，瓣后肺动脉瓣扩张也可不明显或缺乏。收缩期杂音在胸骨左缘第三、第四肋间最响。这些表现的存在应怀疑肺动脉瓣下狭窄的存在，但明确诊断有赖于超声、心导管及心血管造影术。手术是解除此类梗阻的唯一途径。

肺动脉瓣上狭窄可以发生在从主干至肺内动脉的各段，单发或多发，大多伴有其他畸形如肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损、法洛四联症及主动脉瓣上狭窄等。单纯的肺动脉分支狭窄常合并Noonan综合征或者William综合征。

肺动脉的管腔狭窄依其部位可分为四型：①主干或其左右支；②主干分叉部，并延伸至左右支；③周围分支多发的梗阻；④主干及其周围分支狭窄。狭窄可局限。

本病的狭窄程度决定临床严重性；大多患儿无症状，胸骨左缘上部有一喷射性收缩期杂音，并向腋下及背面传导；如伴有收缩早期喀喇音，提示有肺动脉瓣狭窄同时存在，但肺动脉瓣关闭音可增强，提示瓣膜狭窄后还有梗阻存在。

X线上多属正常，但有时可见某侧或某段肺野血管影减少；心电图上右室肥厚的程度可反映狭窄的严重性；二维超声可显示肺动脉主干及其近支的解剖。心导管可能发现在肺动脉的狭窄前后有明显的压力阶差，肺动脉造影可以看到狭窄的部位；为了避免狭窄部被重叠影像掩盖，必须用轴向位置方能将全貌暴露出来。

治疗可用球囊导管予以扩张，但单纯的球囊扩张再狭窄几率很高。支架的应用可防止扩张后再狭窄，局部的严重狭窄可以进行手术治疗。

1.Allen HD，Driscoll DJ，Shaddy RE.Moss and Adams' Heart Disease in Infants，Children and Adolescents：Including the Fetus and Young Adult.7 ^thed.Philadelphia：Lippincott Willams＆wilkins，2007

2.Anderson RH，Baker EJ，McCartney FJ，et al.Paediatric Cardiology.3 ^rd ed.London：Churchill Livingstone，2009

3.陈树宝，杨思源.小儿心脏病学.第4版.北京：人民卫生出版社，2012