写在基因组里的人类编年史
要理解遗传学为什么能够揭示人类的过去，就先要了解基因组是怎样记录信息的。所谓基因组，就是我们每个人从父母那里继承而来的所有遗传密码的集合。1953年，弗朗西斯·克里克（Francis Crick）、罗莎琳德·富兰克林（Rosalind Franklin）、詹姆斯·沃森（James Watson）、莫里斯·威尔金斯（Maurice Wilkins）
向人们表明，人类基因组是由两条长链上的约30亿个化学单元（总计60亿个）写就的，每一个化学单元都可以被编码成为字母表中的字母：A（腺嘌呤）、C（胞嘧啶）、G（鸟嘌呤）和T（胸腺嘧啶）。我们所说的“基因”（gene）指的就是这些链条上的微小片段，通常每一段包含大约1000个字母。细胞中大部分的生理活动都需要蛋白质来执行，而基因就是组装这些蛋白质的模板。基因与基因之间是未经编码的、没有意义的片段，有时也被称作“垃圾”DNA。通过使用某些仪器，我们可以启动DNA片段上的化学反应，当这种化学反应沿着DNA序列发生的时候，会依次发出特定的光亮，每个字母A、C、G和T发光的颜色都是不一样的，如此一来，再加上一个相机，我们就可以将字母的顺序扫描进入计算机了。
虽然绝大多数科学家关注的主要是每一个基因中包含的生物学信息，但需要注意的是，DNA序列之间也偶尔会存在一些差异。这些差异是由于过去某个时刻在基因组复制的过程中发生的随机错误所导致的，这种随机错误就是突变（见图3）。这些差异发生的概率大约是每1000个字母发生一次，在基因和“垃圾”序列中同样存在。正是这些差异使得遗传学家可以去探索过去的事件。不相干的基因组之间在总共大约30亿个字母中通常会存在300万个不同之处。由于遗传突变累积的速率或多或少是恒定的，两个基因组之间在任一片段上的差异密度越大，说明这两个片段距离最近共同祖先的时间就越长。所以，差异密度就是一个生物计时器，记录了历史上的某一个关键事件是在多久以前发生的。
图3 基因组和突变
基因组包含大约30亿对核苷酸，均可以利用字母来表达：A（腺嘌呤）、C（胞嘧啶）、G（鸟嘌呤）和T（胸腺嘧啶）。两条对齐的字母序列中大约99.9%是相同的，但最后剩下的0.1%是不同的，从这些不同中可以反映出突变累积所花的时间。通过这些突变，人们可以辨识出两个人之间亲缘关系的远近。同时，这种突变也精确地记录了历史上的信息。
遗传学在研究人类历史的问题上第一次崭露头角是从线粒体DNA开始的。线粒体DNA是基因组的一小部分，只占总数的20万分之一左右，它由母系遗传，从母亲传给女儿，再由女儿传给外孙女。1987年，艾伦·威尔逊（Allan Wilson）和同事们对世界各地不同人群的几百个线粒体DNA进行了序列分析，通过比较这些序列之间的差异，他们得以重建了人类的母系系谱树。他们发现，这棵系谱树上最深的一个分支，也就是最早离开主干的分支，只存在于今天撒哈拉以南非洲（Sub-Saharan African）的人里，这表明，现代人的祖先在非洲。相反，所有今天非洲以外的人都位于这棵系谱树位置较高的分支上。这一发现成功地整合了考古学、遗传学，以及20世纪80年代和90年代出土的骨骼化石证据，有力地支持了现代人源自几十万年前的非洲这一学说。根据已知的遗传突变速率，威尔逊他们估计，离我们最近的所有现代人的非洲祖先，即“线粒体夏娃”，生活在大约不到20万年前。对这个数字，目前最佳的估计是16万年前。但是人们必须清楚，这个由遗传学推导出来的日期并不精确，主要原因就是我们对人类遗传突变的实际速率并不确定。
人类最近共同祖先的发现掀起了轩然大波，因为它推翻了“多地区独立起源假说”（multiregional hypothesis）。根据这种假说，生活在非洲和欧亚大陆很多地方的当代人类，实质上都是从至少180万年前扩散到此的直立人演化而来的。直立人（Homo erectus）是一个能制造粗制石器的古人种，大脑容量约是现代人的2/3。多地区独立起源假说意味着，直立人的后代是在非洲和欧亚大陆间平行演化的，今天居住在某一区域的人群是由当地的祖先繁衍而来的。因此，根据多地区独立起源假说，我们可以给出如下预测：当代人的线粒体DNA是在近200万年前分离出来的，也就是从直立人开始扩散之日算起。然而，遗传学数据却与此预测相悖。事实是，当代人类很大程度上是在一个晚得多的时间点才走出非洲的，其线粒体DNA的共同祖先生活的时间要比直立人扩散的时间晚将近9/10。
人类学方面的证据给我们勾勒出了一幅可能的画面。最早的具有“解剖学意义上的现代人”特征的遗骸可以一直追溯到30万到20万年前，而且都出自非洲。所谓“解剖学意义上的现代人”也就是说，该遗骸的性状，例如球形头骨，处在当今各式人类的正常差异范围内。在非洲和近东地区以外，并没有任何令人信服的证据表明上述性状出现在10万年前，就连5万年前的证据也非常有限。考古学证据也指出，大约在5万年前，石器工具的样式出现了巨大变化。这个时期，对欧亚西部的考古学家们来说，就是他们所熟知的旧石器时代晚期（Upper Paleolithic）；对非洲大陆的考古学家们来说，则是石器时代晚期（Later Stone Age）。经过这个时期后，石器的加工工艺出现了巨大的变化，而且每隔几千年就有一次革新，比之前快得多了。在这个时期人类的遗留物中，也增加了很多能够反映他们的审美观点和精神生活的文物：由鸵鸟蛋壳制成的串珠，抛过光的石手镯，以红色氧化铁为颜料的身体绘画，还有世界上最古老的具象艺术（representational art）。人类已知最早的雕像是一个大约4万年前的、由猛犸象象牙制成的史前狮子人雕像，出土于德国的霍伦施泰因－施达德尔（Hohlenstein-Stadel）。同样，在法国的肖维岩洞（Chauvet Cave）里，也发现了一些大约3万年前的、描绘冰河时代之前的某些兽类的绘画。这些绘画，哪怕以今天的眼光来看，也是技艺精湛、美轮美奂的。
我们在考古学记录中发现的、从大约5万年前开始的变化急剧加速的现象，也反映在人群的变化之上。尼安德特人，从40万年前起就在欧洲大陆上繁衍生息，他们之所以被称为“古老型”人类，是因为他们的骨骼形状远超出了现代人的变化范围。而在41000年到39000年前之间，他们从其最后居住的西欧地区销声匿迹了，而这段时期正好处于现代人到来的几千年之内。在欧亚大陆的其他地区以及南非地区，人群替换的现象同样存在。在南非地区，遗址被废弃、石器时代晚期文化突然出现等证据，都证实了人群的替换。
对于上述变化的原因，一种很自然的解释就是：解剖学意义上的现代人不断扩散，其祖先就包括“线粒体夏娃”。他们代表了更为新颖、丰富的文化，并在很大程度上将各地的原住民取而代之了。