Schilder病又称弥漫性硬化，弥漫性轴周性脑炎，为一组罕见的年轻者易受累的CNS脱髓鞘性疾病，急性或亚急性起病并逐渐进展，间断恶化或进行性恶化，偶尔出现停滞，在数月或数年内可完全残疾或死亡。Schilder病在1912年首先由Paul Schilder描述，Schilder病多见于儿童和青少年，多为散发性，病变主要位于大脑半球白质，以枕叶为主，顶、颞及额叶亦可受累，双侧受损，多一侧较重。组织学上表现为典型的脱髓鞘改变，类似于MS，轴索亦可轻度受累，血管周围淋巴细胞浸润，胶质细胞增生，可见坏死灶和空泡形成。

1986年Poser等建立严格的Schilder病的非侵入性诊断标准。诊断标准可概括为：①临床症状和体征为非典型早期MS样表现，如双侧视神经受累、颅内压增高体征、失语症和精神症状等，外周神经系统无受累；②脑脊液正常或非典型MS脑脊液改变；③颅脑影像学显示一个或两个对称性双侧至少2cm×3cm的病灶，三维尺寸中有两个达2cm，累及双侧大脑半球的半卵圆中心；④症状出现前无发热、病毒或支原体感染、疫苗接种；⑤血清极长链脂肪酸浓度正常。尽管根据Poser提出的临床标准，鉴别颅内肿瘤与脱髓鞘病仍存在困难，侵入性措施目前仍作为金标准。

尽管Poser对Schilder病进行了严格诊断标准规定，但仍有临床和神经影像上无法与颅内肿瘤区别，因而对神经影像学行进一步研究以减少侵入性检查非常重要。Schilder病CT病灶为大的低密度灶，常有占位效应以及薄层环形强化。颅脑MRI影像学表现为环状但不规则或不完整的强化病灶，同时累及双侧半球，偶呈对称性，位置常倾向于顶枕叶区域受累（图3-5-1）。影像学上这些大而局限性的脱髓鞘病灶可能类似于脑肿瘤、脓肿甚至肾上腺白质脑病的表现。下述影像学发现可能有助于支持Schilder病的诊断：通常对称性累及双侧大脑半球的较大病灶，呈不完全环状强化，具有最小占位效应，弥散加权像（diffusionweighted imaging，DWI）呈低信号及脑干罕见受累。随着影像学技术的发展，新的影像学序列可协助其诊断，如脓肿及缺血性病灶表现为表观弥散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）信号降低、DWI高信号，因而病灶核心区域ADC增高可有助于排除脓肿。磁共振波谱成像（magnetic resonance spectroscopy，MRS）表现为：①胆碱（choline，Cho）峰升高，是细胞密度增多的标志；②损伤或浸润引起正常功能神经元和轴索数量减少，故引起N-乙酰天冬氨酸（N-acetyl-L-aspartic acid，NAA）峰下降；尽管形态学研究提示损伤存在，非脑组织不表达NAA，因而NAA峰即使下降，也支持非转移特性病灶；③除外脓肿后，乳酸（lactate，Lac）峰亦可升高，可能由于活化的巨噬细胞聚集于炎性部位。对于磁共振灌注成像，脱髓鞘相对脑血容量（relative cerebral blood volume，rCBV）则无升高。现有学者提出，如达到如下标准，可提出非侵入性诊断：①无颅内压增高征象；②存在一个或两个皮层下CT/MRI上呈现开环征的囊状病灶，通过传统神经影像学排除缺血、脓肿及转移，并进一步通过MRI灌注和短回波MRS上谷氨酸盐/谷氨酰胺比值异常升高排除原发性肿瘤。

Schilder病迄今尚无公认的治疗标准，皮质类固醇激素被认为有效，对于皮质类固醇激素无效的快速进展患者，可尝试用于MS治疗的其他治疗方法，包括米托蒽醌、静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIg）、血浆置换措施等。最初病情改善后，若于皮质类固醇激素或细胞毒性药物减量中再次加重，或对血浆置换和IVIg产生依赖，可试用β-干扰素或醋酸格拉默（glatiramer acetate，GA）。