第1章 乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因

第1节 基因的秘密正被揭晓

基因是人体细胞内的遗传物质，是一切外在表现的幕后操纵者。孩子像父母，是因为继承了父母的遗传物质；同卵双胞胎长得非常像，是因为拥有相同的遗传基因；还有大家耳熟能详的亲子鉴定，也是通过运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术，根据遗传性状在子代和亲代之间的遗传规律，判断父母和子女之间是否亲生关系的鉴定。而人类对于基因的发现和认识则经历了漫长的历史过程。最初，奥地利人孟德尔使用豌豆作为杂交实验的材料，经过艰难且漫长的研究过程，首先提出了“遗传因子”概念，直到20世纪初，“遗传因子”才由丹麦遗传学家更名为“基因”。

基因，在生命过程中发挥遗传决定性作用，它能将来自父母的遗传信息传递给后代，也就是指人体内一半的遗传物质来自父亲，另一半遗传物质来自母亲。

父母与子女的遗传关系

这些遗传物质能够通过机体的基因转录、翻译过程，形成蛋白质或酶，决定了个体的肤色、身高、相貌、智商等，如有的人天生晒不黑，有的人则一晒就黑。同时，基因也与生命健康、用药指导息息相关。

基因与个体特征的关系

1990年，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同启动了“人类基因组计划”，目的就是要把人体内约2万个基因的密码全部解开，并且绘制出人类基因的图谱。令人震惊的是，在“人类基因组计划”完成的15年后，生物医学研究人员仅仅研究了人类基因组20000个基因中约2000个基因，还有更多的基因秘密未被揭开。

2017年启动的“中国十万人基因组计划”，是中国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界上最大规模的人类基因组计划。科学家们希望通过绘制中国人的精细基因组图谱，来研究疾病健康与基因遗传的关系。

在心血管领域，对基因的认识也在不断更新。《中国心血管病报告2017》显示中国已经有2.9亿心血管疾病患者，心血管疾病已位列城乡居民总死亡原因的首位，农村为45.01%，城市为42.61%。作为中国人健康的“头号杀手”，心血管疾病负担日渐加重，今后10年发病人数仍将快速增长。其中，一类具有极高遗传比例的心血管疾病被称为遗传性心血管疾病。该类疾病的发病由基因突变导致，会伴随基因在家族中传递，极大威胁着整个家族的身体健康。目前，致病基因突变至少造成中国1000万人患遗传性心血管疾病，比如家族性扩张型心肌病、家族性高脂血症等。此外，还有一些基因的变异不一定直接导致心血管疾病的发生，但可以增加患病的风险。

临床基因检测技术的开展可以用来检测心血管疾病的致病基因突变及易感基因分型，用来分析是否携带致病基因突变，或者存在疾病的易感性增高，以预测个体将来患某种心血管疾病的概率。另一方面，该技术还用于检测与药物反应个体差异性相关的基因变异，越来越多的指南、专家共识中增加了药物相关的遗传标签，告诫临床医师要仔细询问与遗传病相关的病史，尤其是在抗栓、抗凝领域，氯吡格雷、华法林药物的基因检测已经在临床广泛应用。