第二章 国内外残疾报告制度相关研究进展
第一节 相关研究的区域模式分析
一、国际残疾数据收集模式
残疾人注册登记制度是许多国家都采用的用于保障残疾人基本权利的一项制度，这项制度的实施要求各国制定完备的强制性的或自愿性的登记制度，并且实施相应的具体操作方法[62]。目前许多国家都颁布了与残疾人登记制度相关的法律或行政法规，要求符合条件的残疾人士参与登记，并使其能够获得许多不同的社会福利待遇。[63]
除了人口普查和调查外，残疾问题的补充数据源包括行政体系收集的数据（一般是因为其他目的或其他更为一般的目的所建立），以及残疾登记数据；许多类型的行政记录和登记系统中都可获取残疾数据，包括人口登记簿、人口动态登记体系、社会保障体系、职业伤害登记处、康复方案和残疾人其他服务机构。[64]从行政记录和登记簿中能够获取残疾人的独家信息，以部分欧盟国家（如比利时、希腊、法国、爱尔兰、德国）为例，具体如下：
（1）比利时：接受特殊教育的残疾小学生。这一数据的涵盖对象包括有能力接受某种教育，但不能跟上普通教育机构教育进度的儿童和青少年；可进一步细分为四个级别的学生，在每个学期开始时便收集数据。[65]
（2）希腊：这种数据主要是针对领取普通计划规定的疾病养恤金的人；一般来说，是指由于普通疾病（包括精神病）、职业病或工伤事故或非工伤事故造成的残疾程度至少达到50%的被保险人；这一保险覆盖了私营部门的雇员，每年都可以提供残疾相关数据。[66]
（3）法国：这一政策适用于20岁至60岁的成年残疾人（或16岁至20岁的不再有资格领取家庭补助的人），其残疾程度至少应达到80%；如果残疾程度低于此标准，但由于残疾而丧失了从事专业工作的能力，也可享受赠款；赠款的数额取决于残疾个人能否工作和其收入多少，它旨在保证全体成年残疾人的人均最低收入，可从中获得年度残疾人数据。[67]
（4）爱尔兰：这一方案主要针对的是残疾儿童，涵盖了2岁到16岁的重度残疾儿童。他们大都生活在家中，但由于身有残疾，所以需要给予较多的护理和关注，大大高于同龄儿童所需的一般程度；从这个数据源中可以获得年度数据。[68]
（5）德国：残疾人连续登记制度。这是一项旨在服务残疾人的登记制度，主要是针对由地方政府核证为残疾，并有资格领取特殊福利金的人；根据规定，残疾程度（或能力下降百分比）达到或超过50%即表示患有严重残疾；地方政府根据医疗报告和相应的准则确定申请人的残疾程度，这种残疾可能包含了生理和心理等多维度失调的结果；每两年都会在区级和全国通过该登记制度专门统计编制有关严重残疾人的数据；此外，登记制度还作为微观普查中残疾数据收集方法的改进依据。[69]
一般来看，在国家的一般调查中设立残疾模块，或从国家残疾专项调查中收集残疾人信息是国际上比较常见的残疾人信息收集手段，这一方法不仅便于实行，而且具有较高的成本收益。
在欧盟，残疾统计数据主要来源于在欧盟成员国（但并非所有成员国均能够进行调查）所进行的四项大型调查，分别为：欧洲健康和社会融合调查（EHSIS）、欧洲健康访谈调查（EHIS）、收入和生活条件统计调查（SILC）以及劳动力调查（LFS）。
在英国，设有专门的残疾事务办公室（Office for Disability Issues），残疾信息主要来源于残疾事务办公室及英国社会保障部（Department of Social Security）。2001年，英国社会保障部被劳动与年金部（Department for Work and Pensions）代替。在英国，与残疾有关的统计数据主要来源于一系列不同的大型或专项调查，例如人口普查、家庭资源调查、劳动力调查、生活机会调查、ONS意见调查、社会态度调查、犯罪调查、住房调查等，涵盖了残疾人口的一般人口统计，生活水平，就业，教育，不公平待遇，休闲、社交和文化活动，参与志愿活动，交通，通信，司法，住房等涉及残疾人生活的方方面面。[70]
在加拿大，自1983年以来，加拿大统计局在加拿大就业和社会发展部（ESDC）的支持下，开展了七项针对残疾人的调查：1983/1984年加拿大健康与残疾调查（每月劳动力调查的补充），1986年和1991年健康与活动限制调查（HALS），2001年和2006年参与和活动限制调查（PALS），以及2012年和2017年加拿大残疾人调查（CSD）。[71]
在澳大利亚，统计局收集的残疾数据来源于不同的调查，比如人口普查、人口调查和行政登记等，包括综合性大型调查和各种专题调查，如残疾、老龄和照顾者调查（SDAC），全国健康调查（NHS），一般社会调查（GSS），人口和住房普查，个人安全调查（PSS），收入和住房调查（SIH），教育培训调查（SET），就业和失业模式调查（SEUP）等。[72]
2005年，法国通过《残疾人权利平等法案》，在全法境内建立残疾人之家（MDPH，每省一个，全法国共110多个），这是一个由国家公务员、地方公务员及相关医疗、心理、教师、律师等领域的专家共同组成的残疾服务机构，旨在为残疾人提供全面的综合性服务。[73]法国残疾人之家的主要功能有：①对残疾人的身份认定和残疾评估；②残疾人福利申请的处理和福利发放；③针对残疾人提供服务，包括托养服务和居家护理、就业指导和援助、医疗评估及康复指导等方面的工作；为保证提供高效的服务工作，每一项服务都分别建立了专业的团队，由社会工作者、专业教育工作者、医师、心理学家、护士及其他职业融入人员等组成，同时还与许多团队外部的合作机构建立了密切关系。[74]除此之外，不同地区的残疾人之家还会基于辖区内的情况开展其他的特色服务。例如，巴黎第75省的残疾人之家，其日常工作还包括：实施残疾儿童家庭干预计划；对16—25岁残疾青少年开展残疾评估、追踪申请及个性化方案制定等服务；负责改善残疾人的职业融入问题、进行培训追踪及评估；进行残疾人社会医疗机构的定位以及对残疾人日常生活项目进行相应的随访和评估。[75]
在英国威尔士，由22个地方当局进行残疾人的登记和注册，以SSDA900表格的形式提供给威尔士政府内的数据收集小组。身体或感官残疾人的登记册包括根据1948年《国家援助法》第29条登记的所有人。但登记是自愿进行的，因此，考虑到某些残疾人可能不愿意进行登记，收集的数据可能低估了身体或感官残疾人的数量。但是严重视力障碍的人数可能相对可靠，因为严重视力障碍的登记是获得某些社会福利的前提，因而在筛查时可能相对更为严谨。视力障碍者由地方当局向眼科医师证实其视力障碍后进行登记，并发放视力障碍证书（威尔士），正式证明某人是视力不佳或失明（“视障者”或“严重视障者”），以便地方当局登记。[76]
二、新生儿筛查管理制度模式
婴儿出生时，可能会伴随一些目前无法在产前作出诊断的先天性、非致死性疾病，若不及时发现，将会严重影响婴幼儿的智力和体格发育，造成痴呆和残疾。随着经济发展和技术进步，人们发现，通过对新生儿取少量血液进行快速检查，可以判别新生儿是否患有遗传性疾病，这一新生儿筛查方法有助于及时进行残疾的早期诊断和治疗，从而能最大程度地降低新生儿出生缺陷造成的损害，如夭折、智力发育迟缓或永久性功能丧失等[77]。
20世纪60年代，国际上便开始进行了新生儿筛查工作，但由于受到经济条件、社会环境和医疗技术的限制，至20世纪60年代末，只有一些发达国家开展了新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）筛查工作，其中，美国是最早开展筛查的国家。[78]
英国的人口筛查工作由卫生部负责，包含新生儿筛查在内的11项筛查计划，并由卫生部下属的国家筛查委员会制定筛查标准。在新生儿筛查方面，为确保提供优质的新生儿筛查服务，卫生部还专门成立国家新生儿筛查项目中心，主要负责制定国家新生儿筛查的标准，并进行全国性的质量控制和绩效管理项目[79]。
以新生儿听力筛查计划（NHSP）为例，该项目最早是在19世纪60年代由英国首先倡导的，旨在确定新生婴儿中的重度和深度耳聋和听力损伤，规定所有在英格兰出生或居住的婴儿的父母，应在新生儿出生后4至5周内为其婴儿提供听力筛查，该测试可以在医院、门诊或家中进行。[80]NHSP拥有国家信息技术系统的支持，系统通过筛选和听力评估过程实现婴儿管理，并为审计和服务开发提供数据；系统中记录的信息可供筛查，听力学和病因学团队中的每个负责提供者使用；儿童健康记录部门团队可以被授予只读访问权限，并能够为其导出筛查结果。[81]
（1）美国
在美国，新生儿筛查工作是由联邦政府和州政府共同负责的，联邦卫生部门主要负责指导和规范工作；其中，卫生资源与服务管理局负责筛查工作技术规范，疾病预防控制中心负责开展质量控制。[82]
目前，美国的新生儿筛查工作已基本实现全覆盖，每年约有40万新生儿接受筛查；新生儿筛查作为一项公共卫生措施，一直由州政府负责组织管理与实施，目前，各州均已立法将新生儿筛查作为强制执行的项目。[83]虽然美国各州都有法定的筛选要求，但各州针对新生儿筛查出台的政策各有不同，各州之间实施强制性新生儿筛查的疾病种类相差很大，有的州只筛查3种疾病，而有的州规定的筛查病种能够达到43种疾病；[84]且各州对新生儿筛查所投入的费用也各不相同。另外，各州之间在筛查要求上也存在一定差异，例如，纽约州筛查要求为法律规定的所有婴儿，如果在24小时之内完成初步筛选，还需要在3—5天内进行第二次测试[85]；华盛顿法律要求为法律规定的所有婴儿，第二次筛查测试建议在7到14天进行[86]；明尼苏达州要求同样为法律规定的所有婴儿，但父母有权退出[87]；阿拉巴马州法律要求，对所有新生儿进行筛查，并在2—6周内对所有婴儿进行第二次检查[88]。
国家新生儿筛查和全球资源中心（NNSGRC）是美国独立的新生儿筛查国家资源中心，并在全球范围内提供新生儿筛查信息。它是联邦政府资助的唯一新生儿筛查信息综合来源，除了提供独立的咨询服务、计划审查、选定的国家数据和国际讨论列表服务外，NNSGRC还提供信息和相关资源，使国家和国际新生儿筛查利益相关者受益。[89]该信息平台不具有行政效力，但目前已经汇集了全国51个新生儿筛查项目。[90]
美国是世界上最早推出新生儿听力筛查标准的国家，经过几十年的积累，已经建立起覆盖全国的健全的医疗服务网络，并且有议会立法保障医疗资源的合理分配，对于有效降低失访率，保障听力筛查工作的完整实施、提高新生儿筛查覆盖率都具有重要意义。在美国，新生儿听力筛查现已成为常规听力测试的一部分，医院和研究机构作为筛查工作中的主要参与机构，其余依次是大学、卫生组织和中学。各州主要采用给保健机构寄送信函、给家庭信件和预约时间通知等几种有效方式进行筛查之后的随访工作。2010年，《2010年美国早期听力筛查干预法案》正式通过，在国家法律层面有力推动了听力筛查工作。[91]
（2）加拿大
在加拿大，每年约有34万新生儿，新生儿筛查制度的覆盖率已达100%。新生儿筛查工作主要取决于新生儿所在的省份或地区，因为不同省份或地区的制度并未统一，一般有5—38种常规筛查疾病，其中有4个省和1个地区的筛查病种超过15种。[92]与美国不同，加拿大并没有国家性的新生儿筛查政策，只有萨斯喀彻温省设立了专门针对新生儿筛查的法律，其他省或地区的新生儿筛查工作的规范性仅取决于行业标准[93]。
以安大略省新生儿筛查制度为例，安大略新生儿筛查（Newborn Screening Ontario, NSO）设立于2005年，总部位于渥太华的安大略东部儿童医院（CHEO），是一个协调加拿大安大略省新生儿筛查的项目，是目前加拿大最全面的新生儿筛查项目之一。为确保安大略出生的每个婴儿都接受筛查，每个受影响的婴儿都接受适当的治疗和随访，在此过程中，需要三个主要卫生保健提供者的协调行动：①信息提供者。医院、生产中心、助产学实践和初级卫生保健提供者负责对家长进行新生儿筛查、血液标本收集、护理点测试的教育，为每个筛查的婴儿提供准确、完整的信息，并及时跟踪筛查阳性者。②安大略新生儿筛查。NSO负责检查、记录、保存和测试质量保证，与提交者就不满意或错过的筛查进行沟通，并将血液样本检测呈阳性的婴儿转诊至新生儿筛查区域治疗中心的专家，并获取后续信息，以便提供有关新生儿筛查的教育信息。③区域治疗中心。每个筛查阳性婴儿都被转诊到区域治疗中心或专科医生，这些专门的治疗中心负责协调诊断测试，以确定婴儿是否真正受到影响，并在必要时提供治疗和管理，向NSO提供后续信息，以及对当地的卫生保健提供者进行教育。[94]
在澳大利亚，新生儿筛查工作主要是由地方卫生行政部门负责，具体的管理工作由各州行政部门负责。而且，该筛查特别强调伦理和法律问题，因此，筛查工作是非强制性的，必须获得父母的应允。[95]新生儿筛检测试，通常被称为Guthrie测试，其目的在于检测新出生的婴儿是否患有严重疾病，测试通常是在婴儿出生后的48到72小时之间进行的。在澳大利亚，Guthrie测试作为所有新生儿例行护理工作的一部分已经超过35年，该项测试是免费提供的。有任何疾病的迹象或症状都会立即得到随访。[96]
另外，澳大利亚是全球听力损失儿童康复率最高的国家。其新生儿听力筛查是依靠家庭成员的细心观察来发现新生儿存在的各种问题，再由专业机构进行诊断干预。不仅最大限度地发挥了家长在新生儿听力损失检测中的重要作用，而且为国家节省了资源，大大降低医疗系统的投入。[97]
与其他国家不同，澳大利亚并没有在国家层面设立专门的新生儿筛查管理机构，且一直缺少相关的国家法律法规和政策，各州的新生儿筛查仅依靠澳大利亚人类遗传学会和皇家澳大利亚医生学会共同制定的新生儿筛查指南作为其工作技术指导[98]。