【临床表现】

患者多因视觉发育期出现视力不良、斜视、眼球震颤等症状时才得以发现。患者视力明显减退，视野检查生理盲点扩大，或向心性视野缩小。眼底表现为视盘扩大，可为正常视盘的数倍。缺损区呈碗状凹陷，苍白色，边缘锐利，多位于鼻侧，血管仅在缺损边缘处穿出，呈钩状弯曲。大部分病例表现为视盘区不规则的漏斗形凹陷，凹陷大而深，大者深陷可达7～10mm，小者局限于视神经鞘内，类似大的生理凹陷，或伴有球后囊肿；凹陷最深处常位于下方或稍偏向一侧；凹陷的底部平滑，看不见筛板的灰白色斑点，见图3-5左眼视盘缺损。患有视神经缺损的眼球，眼的其余部分可以正常，也可以伴有其他异常。常见于小眼球，可伴有虹膜、睫状体、视网膜及脉络膜缺损，或永存玻璃体动脉，不透明视神经纤维，晶状体混浊，晶状体后圆锥；独眼畸形、无脑畸形或伴有眼眶脑膨出者亦可发生视盘缺损。可伴有多种全身异常，包括心血管系统、神经中枢系统、皮肤、胃肠道、泌尿生殖系统、鼻咽及肌肉骨骼的疾病，如：CHARGE综合征［即眼部缺损（coloboma）、先天性心脏病（heart disease）、后鼻孔闭锁（atresia choanae）、生长发育迟滞（retarded growth）、生殖器发育不全（genital hypoplasia）以及耳部畸形或耳聋等（ear abnormalities）］，肾缺损综合征和大脑半球畸形等。该病发生无性别偏好，但常有家族聚集性。

图3-5　视盘缺损的眼底表现（A）和正常眼（B）的区别