27 先天性耳聋如何检测

先天性耳聋表现指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传等因素造成的耳聋。在出生时或出生后不久，就已存在的听力障碍。先天性耳聋病因包括以下因素。

（1）遗传性因素：

父母有先天性耳聋，孩子易患此病，但并非所生子女全是耳聋。其次，近亲结婚也可生先天性耳聋孩子。此外，胎儿耳组织发育有畸形者，也会造成先天性耳聋，但可以通过手术矫正，恢复听力。

（2）药物中毒：

孕期母亲使用了如庆大霉素、奎宁等耳毒性药物，药物可通过胎盘进入胎儿的体内，导致胎儿第七对颅神经中毒而引发耳聋。

（3）疾病损害；

父母一方若患有性病，如淋病、梅毒等，可诱发孩子先天性耳聋。母亲在妊娠3个月内患有风疹、弓形虫感染等，病毒可经胎盘对胎儿构成威胁，引起胎儿内耳发育畸形，导致耳聋。新生儿出生时体重＜1 500g、患高胆红素血症、产时严重窒息、患有化脓性脑膜炎等均可能导致耳聋。

（4）分娩因素：

在母亲分娩过程中，有可能因为产钳使用不当，损伤孩子的听觉器官，但并不多见。

为保障优生应做好耳聋基因检测，主要包括以下两点内容。

（1）通过耳聋基因检测，了解所携带的耳聋基因类型，并采取相应的预防措施，可减少耳聋的发生，保证携带者生活质量，降低家庭经济压力，提高人口素质。

（2）耳聋基因通过芯片技术筛查，采用高通量检测遗传性耳聋的基因突变热点，检查范围包括遗传性耳聋有关的突变位点（目前主要为4种最常见的致聋基因：GJB2、线粒体12S rRNA、SLC26A4和GJB3基因），具有准确、快速的优势，能尽早发现听力障碍，做到早诊断、早干预。检测过程分为样本采集（静脉全血2ml）、DNA提取、PCR扩增、导流杂交、结果显色、出具报告。

致聋基因检测，适用于大部分人群，如听力状况欠佳者；有耳聋家族史的家庭成员；家中有药毒性致聋患者的家庭成员；因感冒、头部受击打以及其他原因导致听力下降的患者；已生育先天性聋儿的夫妇；疑似有听力障碍的新生儿等。

需要注意听力正常也可能携带耳聋基因，但携带耳聋基因并不代表一定会耳聋。即夫妇听力正常可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。因此认为，在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中，也可以进行常见耳聋基因筛查。若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过对其生育进行全程的指导和干预，可以预防近1/3～2/5的先天性耳聋患儿出生。

拓｜展｜知｜识

每年的3月3日是国际爱耳日，此源于2007年在北京举办的首届听力障碍预防与康复大会，旨在提高和促进全球对耳及听力保健的认识和水准。大会发表了《北京宣言》，提出建立国际爱耳日的倡议，后来经WHO确定为国际爱耳日（International Ear Care Day）。这是中国政府、残疾人联合会、卫生事业各界和全国专业以及非专业人士共同努力的结果，是中国对全球听力残疾预防与康复事业作出的重要贡献。有益于提高筛查、检出疾病，使民众重视疾病预防，患者积极做好康复，降低听力障碍的发生，提高健康水平。