健康孕育新生命100问
上QQ阅读APP看本书,新人免费读10天
设备和账号都新为新人

19 遗传咨询服务的内容有哪些

遗传咨询的服务内容主要包括以下几个方面:明确诊断,判断疾病是否属于遗传病;确定遗传方式,评估疾病的遗传模式和子代再发风险率;帮助提供产前筛查、产前诊断的方法,提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询的指导,提供个性化治疗或预防再发的措施以及提供心理和社会支持。还可通过随访和扩大家庭咨询来提高预防效果。

拓|展|知|识

遗传咨询常分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

(1)婚前咨询:

在婚前医学检查中,通过询问病史、家系调查、家谱分析,再借助全面的医学检查,确诊遗传缺陷,推算影响下一代出生缺陷的风险度,提出对结婚、生育的指导意见,从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。婚前咨询涉及的内容是婚前医学检查发现男女一方或双方,以及家属中有遗传性疾病,回答能否结婚、能否生育等具体问题。

(2)孕前咨询:

在孕前医学检查中,检查各种结婚后新发现的疾病,指导在孕前开始补充叶酸,可降低70%先天性神经管畸形的发生。通过孕前咨询可以指导如何做好计划妊娠和科学备孕,掌握预防出生缺陷方法。

(3)产前咨询:

主要涉及①孕妇高龄对所生胎儿的影响;②夫妇一方或家族成员曾有遗传病儿或先天畸形儿,下一代是否会得病,患病概率有多大;③已生育过患儿,再生育是否仍为患儿;④双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿健康。

(4)一般咨询:

主要涉及①本人有遗传病家族史,该病是否累及本人或子女;②复发性流产是否有遗传方面的原因,多年不孕的原因及生育指导;③生育过畸形儿是否为遗传性疾病,能否影响下一代;④某些畸形是否与遗传有关;⑤已诊断的遗传病能否治疗、预防等。