健康孕育新生命100问
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9 染色体疾病与高龄有关吗

染色体疾病不是高龄专有的,但是,随着孕妇年龄的增加,胎儿罹患染色体病的概率也随之增加,最常见的胎儿染色体病是唐氏综合征。唐氏综合征,又称21三体综合征、先天愚型,是多了一条21号染色体导致的疾病。随着孕妇年龄增加,唐氏综合征发生率也会逐渐增加:20~24岁之间,生育“唐氏儿”发生率为1/1 250,35岁发生率为1/400,40岁发生率为1/106,45岁发生率为1/25,49岁发生率为1/11。

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随着孕妇年龄增加,胎儿染色体疾病发生率增加,可能与卵子形成过程中染色体不分离增加、卵母细胞老化增加、细胞受精分裂过程易畸变等因素有关。

因此,高龄孕妇必须重视孕早期血清学与超声颈项透明层厚度测量的联合筛查、胎儿游离DNA血清学筛查以及羊水穿刺染色体检查。35岁以上以及生育过21三体综合征孩子的妇女应当选择羊水穿刺染色体检查作出诊断。孕妇在备孕及孕期都应坚持补充叶酸,还要定期做好产检以及遗传咨询,及时发现胎儿的异常。