第一章　神经系统疾病概述

神经系统包括中枢神经系统（脑、脊髓）和周围神经系统（脑神经、脊神经）两部分。前者主管分析、综合、归纳由体内外环境传来的信息；后者主管传递神经冲动。亦可按照功能不同而区分为躯体神经系统和自主神经系统。人体的循环、呼吸、消化、泌尿生殖、骨骼肌肉、感官等各系统，营养、免疫、代谢等各种功能，以及生长、发育、睡眠觉醒、思维、情感、记忆学习、老化等各种生理现象，无不受神经系统的影响与调节，所以神经系统是人体重要的系统。

神经病学是研究中枢神经系统、周围神经系统及骨骼肌疾病的病因及发病机制、病理、临床表现、诊断、治疗及预防的一门临床医学学科。神经病学的发展与神经科学，包括解剖学、生理学、病理学、生物化学、药理学、组织学、生物信息处理学、神经影像学、分子生物学、免疫学、心理学和流行病学等学科的发展起着互相推动、互相渗透的作用。今后的趋向必将向纵深发展，提高对神经系统和肌肉结构与功能的认识，把神经系统疾病的诊断技术和防治措施不断向前推进。

神经流行病学是研究神经系统疾病的流行病学，是随着神经病学和流行病学的发展而不断发展成熟起来的。它研究神经系统疾病在人群及人群的各个亚组（如年龄、性别、地区、种族以及不同干预组等）中的发病频度、动态变化及其差异，从而研究各种客观存在和人为干预因素对神经疾病的影响，提供病因学、发病危险因素及防治措施的证据支持，进而为神经系统疾病的预防、诊断和治疗提供依据。

研究方法有现场调查、现场实验、疾病登记等。此外，随着分子生物学和遗传学的发展，又产生了分子流行病学和遗传流行病学。

现场调查是流行病学的主要研究方法，一般有两种目的：一种是了解疾病的流行情况；另一种是通过现场调查，了解不同人群亚组间的差异是否有统计学意义，以了解各种因素与疾病流行的联系，为因果关系的研究提供线索。

现场实验是在现场经过精心设计，对研究对象进行分组，分别给予不同的干预措施以观察实验的结果。根据现场的不同，又可分为社区实验和临床试验。

慢病发病登记报告是慢病预防控制工作的重要内容之一，通过登记报告可以系统地收集居民主要慢病发病相关信息，了解疾病的动态情况，及时发现患者并开展个体化动态健康管理；可以掌握慢病发病的主要特征和流行趋势，为制定预防控制策略和评价防治效果提供科学依据。

分子流行病学是阐明疾病和健康状态相关的生物标志物在人群和生物群体中的分布及其影响因素，并研究防治疾病、促进健康的策略与措施的学科。遗传流行病学是研究与遗传有关的疾病在人群中的分布、发生的原因以及制定预防或控制对策的学科，其着重研究在疾病发生中遗传与环境因素所起的作用、作用方式和疾病的防治方法。

脑卒中即急性脑血管病，临床上又分为缺血性和出血性卒中两大类。脑卒中是目前导致人类死亡的第二位原因，也是主要的致残性疾病，其高发病率、高死亡率和高致残率，给社会、家庭和患者带来沉重的负担。近年来，我国人民生活条件和生活方式明显改变，加之迅速到来的人口老龄化，导致国民的疾病谱、死亡谱发生了很大的变化。目前脑血管疾病已成为危害我国中老年人身体健康和生命的主要疾病。城市居民脑血管疾病死亡率已经上升至第二位，农村地区在20世纪90年代初已经位列第三位，20世纪90年代后期上升至第三位。2004—2005年的统计表明脑血管疾病已经跃升为我国居民死亡的首因。目前导致我国居民脑血管疾病发生的主要危险因素如高血压、糖尿病、高脂血症等患病率正在快速上升，吸烟率也逐年升高，另一个客观危险因素即人口老龄化。我国目前已经进入老龄化社会，由于脑卒中超过2/3都发生在老年人（≥60岁），所以老龄人口的迅速增长，必然会导致脑卒中的发病率升高。脑卒中按人群流行病学研究分类常分为4种亚型，即脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血和难分类卒中。世界范围内均以缺血性脑卒中（脑梗死）占多数，亚洲主要是中国和日本的脑出血明显高于西方国家。而在过去10年中的研究表明，出血性卒中的发病率降低，而缺血性卒中的发病率升高，说明中国脑卒中亚型结构趋向西方模式。虽然遗传因素在解释东西方脑卒中发病率和构成的差异上不可忽视，但是，也提示了环境因素在其中的作用。在性别与年龄方面，世界各国的统计资料绝大多数都显示脑卒中发病率与死亡率男性高于女性。在亚型上来说，男性易发生脑梗死和脑出血，而女性更易发生蛛网膜下腔出血，但这种差异没有统计学意义。无论是缺血性卒中还是出血性卒中，随着年龄的增大，其发病率和死亡率均明显升高。脑卒中的危险因素包括：高血压、心脏病、糖尿病、短暂性脑缺血发作、血脂异常、肥胖或超重、吸烟、饮酒超量、血小板聚集性高、食盐摄入过多、遗传因素、口服避孕药等。

全球约有5 000万癫痫患者，80%在发展中国家，其中80%～90%没有接受适当的治疗或根本未接受治疗。中国的癫痫患者有900多万，而且每年还有45万余新发病例。中国目前活动性癫痫患者约有650万，其中农村地区约占2/3。在发达国家，初次诊断原发性癫痫的全人群年发病率为20/10万～70/10万。我国大规模人群调查资料显示，癫痫的年发病率农村和城市分别为25/10万和35/10万，处于中等水平。在我国农村和少数民族地区进行的调查，显示了地区之间发病率的差异。许多研究报道的是特定年龄段人群的发病率，包括儿童、成人或老年人。一些调查显示癫痫的年龄发病率从婴儿到青年有明显下降，在此之后新发病例逐渐减少。到老年期，发病率又出现增高趋势，呈现“双峰”现象。大部分研究发现，对大多数类型癫痫，在所有年龄段男性发病率比女性高15%，可能是因为男性易患脑外伤、脑卒中及中枢神经系统感染等危险因素。欧洲、美国和亚洲的大多数研究报告癫痫的人群患病率为5/1 000～9/1 000，我国癫痫流行病学调查结果显示，癫痫的患病率为0.9/1 000～4.8/1 000，相对处于较低水平。不同地区之间也存在明显差异。和患病率研究一样，大多数患病率研究报道男性患病率高于女性。癫痫的死亡率据国外报道为1/10万～4.5/10万，我国报道为3/10万～7.9/10万，每年有0.1%的癫痫患者因癫痫而死亡，死亡率在不同年龄组中几乎相同。癫痫持续状态是神经科的急症，目前死亡率仍然很高，30天内死亡的约占20%。癫痫持续状态后短期内死亡是因为潜在的急性病因。癫痫的死亡原因有多种：第一，癫痫的病因，尤其是脑肿瘤和脑血管疾病等直接导致了死亡；第二，发作时的意外事故，如溺水以及少数婴儿癫痫持续状态导致了死亡；第三，癫痫的不明原因的突然死亡称为癫痫猝死（Sudden unexpexted death in epilepsy，SUDEP），其年发生率是0.2%～1%，比无发作性疾病的人群高出好几倍。强直阵挛发作可能是SUDEP的一个重要原因，其中大多数是癫痫持续状态者，但更多的癫痫持续状态是由脑出血、外伤、脑肿瘤引起，而这些疾病本身可导致死亡。癫痫的危险因素包括遗传因素、产前及产时损伤、发育缺陷、高热惊厥史、脑外伤、脑瘤和颅脑手术、脑血管疾病、神经系统感染、神经系统退行性疾病、中毒等。

至少有一半的痴呆是由阿尔茨海默病（Alzheimerdisease，AD）引起的，单纯由血管性因素引起的痴呆很少，但如果合并AD而引起痴呆者则占10%～20%。痴呆的患病率与年龄密切相关。65岁以上的老年人中，痴呆的患病率多在2%～7%。虽然北方地区的痴呆患病率高于南方，但我国总体水平介于世界各国中等水平之间。分布特征上是各年龄段女性AD的患病率均高于男性；不同文化程度人群差异显著。AD患病率随年龄增长的变化趋势也与国外研究结果一致，即年龄每增加5岁，患病率几乎增加1倍。而不同职业、城乡的患病率差别仍未有定论。多组研究均发现女性更易患AD，在老年组更为显著。低教育程度、低社会地位、头围小、低雌激素水平等均会使妇女发生痴呆和AD临床表现的危险性提高，但男性和女性发生AD病理表现的危险性是相等的。AD和血管性痴呆的构成比差异很大，30%～60%的痴呆由血管性因素引起，近一半是由AD引起。一项对全球范围内痴呆发病率研究的meta分析表明，痴呆的发病率随着年龄增长而上升，一般年龄每增加5.9岁，发病率成倍增加，从60～64岁组的每年0.31%增加到95岁以上组的每年17.5%。有关痴呆的独立致死因素很难确定。由于痴呆很少作为直接的致死原因，多数患者死于各种并发症。因痴呆所导致的死亡大部分发生在80～95岁年龄组。痴呆的病理危险因素包括遗传因素和颅脑外伤，其临床表现的危险因素包括早年脑发育、脑功能储备、心血管危险因素、神经毒性物质（如铝、有机溶剂、电磁场、烟草和酒精）等，可能的保护性因素包括非甾体抗炎药、激素替代治疗、抗氧化剂、叶酸、银杏制剂等。

本病发病率随着年龄的增长而增加，临床诊断的不确定性是帕金森病流行病学研究设计和分析的重要影响因素。在研究设计的全部人群中，帕金森病在50岁前少见，之后随年龄的增长而增多。尽管帕金森病和年老直接相关，但其潜在过程和自然老化明显不同。不考虑地域和种族差异，男性帕金森病的诊断率是女性的2倍。男性患病风险的增加可能反映了男性和女性在生物学上的差异。尽管证据还不明确，但帕金森病在白种人为主的国家可能更为常见。地域差异方面，如果帕金森病发生率的地域差异存在，潜在因素可能是遗传学特征的差异，也可能是致病因子和保护性因子暴露机会不同。帕金森病的发病率随时间的变化在地域间可能有所不同。确定疾病随时间发生的频率改变可以为发现病因提供线索。帕金森病潜在的许多环境和遗传性危险因素已经被确定。暴露于环境中的毒物可能阻断线粒体内的能量代谢，或引起高水平的氧化应激反应，从而直接导致了神经细胞的损伤或死亡。个体的反应能力取决于遗传多态性。主要的危险因素包括：环境危险因素、杀虫剂、农村生活和耕作、感染、吸烟、酒精、饮食、外伤和遗传性危险因素。而其他的环境因素如饮食中的抗氧化剂可能保护神经元免受损伤。