滋养细胞疾病是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病，根据其组织学特征可以将其分为葡萄胎（hydatidiform mole，HM）、侵蚀性葡萄胎（invasive mole，IM）、绒毛膜癌（choriocarcinoma，CC）、胎盘部位滋养细胞肿瘤（PSTT）和上皮样滋养细胞肿瘤（epithelioid trophoblast tumor，ETT）。后四者又称为滋养细胞肿瘤（gestational trophoblastic neoplasia，GTN）。葡萄胎是胚胎外胚层的滋养细胞变性、异常增生所致，表现为绒毛水肿而形成串串水泡状物，病变局限在子宫腔，属于良性病变。侵蚀性葡萄胎是葡萄胎组织侵入子宫肌层，或转移到其他器官，具有一定的恶性。绒毛膜癌是恶变的滋养细胞失去绒毛或葡萄胎样结构而散在侵入子宫肌层或转移至其他器官，恶性度高。胎盘部位滋养细胞肿瘤较为少见，是指起源于胎盘种植部位的一种特殊类型的滋养细胞肿瘤，多数呈良性，一般不发生转移，预后较好。ETT是更为少见的病理类型，来源于绒毛膜型的中间型滋养细胞。尽管ETT是生长缓慢的肿瘤，但很多ETT病例具有较强的侵袭性及致命性的临床结局。2003年，WHO首次将ETT纳入GTN的分类。PSTT和ETT又统称为中间型滋养细胞肿瘤（intermediate trophoblast tumors，ITTs）。

近年来的研究显示，这些疾病实体是相互关联的，HM虽然并不是恶性的，但是可以演变为持续性 GTN（persistent GTN，pGTN），HM、IM和CC之间很可能是同一个疾病的不同发展阶段，即由良性葡萄胎恶变成侵蚀性葡萄胎，再进一步发展成绒毛膜癌。换言之，侵蚀性葡萄胎是由葡萄胎发展成绒癌的一个过渡阶段。虽然绒癌患者可以无葡萄胎病史，但是自葡萄胎恶变而来的绒癌中间多数经过侵蚀性葡萄胎阶段。其间关系见图1-3。

变成肿瘤细胞的滋养细胞和正常妊娠的滋养细胞在许多方面有相似之处。从组织病理来源而言，绒癌大多来源于绒毛滋养细胞，而PSTT/ETT多来源于绒毛外中间型滋养细胞。在镜下，绒癌表现为由CT和ST两种细胞组成（图1-4），有的患者主要以CT为主，尤其见于化疗后患者的病理标本。单核细胞内有明显的核内空泡，胞质清晰，或有明显的颗粒。而合体滋养层样细胞多较小，可有明显的不典型增生及异常的分裂象。

在化疗后，绒癌细胞会发生明显的形态学改变。在耐药患者中多表现为以单核细胞样的细胞滋养层细胞为主。这种情况下，病理有时易与PSTT混淆，但是区别点在于前者有出血，侵蚀血管，有丝分裂象高，能分泌相对较多的激素。

有多项研究显示滋养细胞母体侵蚀能力的异常与包括流产、妊娠高血压疾病、胎儿生长受限以及本书所重点介绍的滋养细胞疾病等多种母胎疾病相关。如前所述，滋养细胞有先天性的侵蚀功能，只是与恶性细胞不同，其侵蚀功能是受限的。机体对滋养细胞侵蚀的发生和停止（孕16周左右）的精细调控机制尚不明确，正常妊娠滋养细胞入侵母体为何会在侵蚀到一定程度发生停止侵蚀，不产生任何后遗症，而变成肿瘤的滋养细胞却能在母体内不断造成破坏，以致母体死亡？为何两种细胞同样侵入母血后其结局不同？从正常滋养细胞到恶性肿瘤细胞的触发点是什么？种种机制尚未阐明。有研究显示，包括p63、TIMP、TGF-β、MMPS，α5β1，α1β1 整合素、VE、cadherin和滋养细胞特异性HLA家族1类分子HLA-G等多种因子均参与滋养细胞侵蚀的调节。

滋养细胞肿瘤与其他肿瘤相比，一方面具有其他肿瘤共同的特点，但是也有其自身的特点。它是来源于精卵结合而成的胚胎，至少有部分来自异体，而其他肿瘤细胞则基本上由自体细胞变异而来，因此，滋养细胞肿瘤应比其他肿瘤具有更多的抗原性。滋养细胞肿瘤极易而且很早就可通过血液转移到身体其他部位，而其他恶性肿瘤往往需至晚期才发生血运转移。这可能与滋养细胞有取代血管内皮细胞而形成血管内壁的特点相关。在镜下，滋养细胞肿瘤切片中可见大量的核分裂象，而在其他肿瘤中少见，说明滋养细胞参与细胞生殖周期活动的数目多，周期短，而其他肿瘤如宫颈癌、卵巢癌等则不这样。这种差异也可以说明为什么大剂量化疗对这类肿瘤有较好的疗效，而同样的方法治疗其他肿瘤就不太理想，从而为今后治疗其他肿瘤提供了某些启示。

此外，滋养细胞肿瘤大多继发于妊娠之后，因此，它的发病时间易于追溯，发展过程也易于观察，便于对它进行深入细致的研究。而其他肿瘤则很难追溯其发病的时间和探索其发展过程。最后，滋养细胞肿瘤能分泌HCG及许多激素，有助于诊断和有利于对病情变化进行观察。

由于滋养细胞肿瘤有这一系列与众不同的特点，这类肿瘤虽然不是人体中最常见的，但曾引起国内外许多从事肿瘤工作的研究者的兴趣和重视，因而这方面的工作也取得了较大的成就。