正常情况下，胎儿的右上、右下、左上及左下4支肺静脉全部汇入左心房后壁。肺静脉异位连接（anomalous pulmonary venous connection，APVC）又称为肺静脉异位引流，是指所有肺静脉或部分肺静脉未直接与左心房连接，而是直接或借道体静脉回流入右心房。APVC是一种少见的先天性心脏病，约占出生后心脏畸形的1%～5%。根据异常连接的肺静脉数量，通常将其分为完全型和部分型，完全型肺静脉异位连接（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）是指所有肺静脉不直接汇入左心房，而与右心房或体静脉系统连接，约占30%～40%；部分型肺静脉异位连接（partial anomalous pulmonary venous connection，PAPVC）是指4支肺静脉中1～3支未与左心房直接连接，而与右心房或体静脉相连，约占60%～70%。

胚胎3～4周时，肺芽从原始前肠发出，并被原始肺静脉丛包绕，此时原始肺静脉丛与内脏静脉丛（即主静脉系统、脐静脉系统、卵黄静脉系统）相连，与心脏无沟通（图1-41A）。胚胎4～5周时，原始肺静脉丛逐步融合形成共同肺静脉干，并与原始左心房后壁连接。胚胎5～6周时，共同肺静脉干的肺端静脉丛汇合形成左、右两支静脉，随即又各自发育形成2支静脉血管，共4支肺静脉（图1-41B）。随后，原始肺静脉丛与内脏静脉丛的连接退化吸收，共同肺静脉干与原始左心房融合形成左心房主体，4支肺静脉分别直接与左心房连接（图1-41C）。关于共同肺静脉干的起源尚未形成一致的观点，当共同肺静脉干发育不全、退化或者闭锁时，原始肺静脉丛与内脏静脉丛的连接残留，可发育为TAPVC和PAPVC。主要分为4种情况：①肺静脉与左前主静脉连接残留，通过垂直静脉、冠状静脉窦引流至右心房；②肺静脉与右前主静脉连接残留，通过右上腔静脉引流至右心房；③肺静脉与右上主静脉连接残留，通过奇静脉引流至右心房；④肺静脉与脐卵黄静脉系统连接残留，通过一条较长的血管，穿过食管裂孔连接至门静脉、静脉导管、下腔静脉及其他属支并引流至右心房。文献报道肺静脉异位连接常见于内脏异位综合征，尤其常见于右房异构综合征。

由于检查者的经验、仪器条件及声窗原因等多种因素，产前超声检查准确诊断肺静脉异位连接存在一定难度及挑战性。TAPVC胎儿，出生后很容易在新生儿期出现肺动脉高压、右心衰竭等症状，尤其当合并肺静脉回流梗阻时，患儿将出现肺水肿和心衰等难以控制的并发症，准确的产前诊断可以使出生后的APVC患儿得到及时的救治，大大提高其存活率。